Enfermedades raras en España: cuántas hay y cuáles son las más comunes
Este 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras
Actualizado el 27/02/2021 a las 15:27
Desde el año 2008, el último día del mes de febrero está dedicado a la concienciación sobre las enfermedades consideradas raras, en esta ocasión es el domingo día 28. La elección de esta fecha no es casual. El mes de febrero es el más peculiar –o raro– de todos los del calendario. Es el más breve, con solo 28 días de duración y, además, cada cuatro años ‘crece’, convirtiéndose en un mes de 29 días. No había mejor fecha para dar vida a este Día Internacional de las Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son aquellas que afectan a una pequeña parte de la población. Suelen tener un componente genético y requiere de tratamiento con especialistas, lo que dificulta tanto su diagnóstico como el posterior tratamiento.
Se estima que, en la actualidad, el 8% de la población mundial padece una de estas enfermedades, lo que supone que están afectadas alrededor de 350 millones personas.
Estas son las enfermedades raras más frecuentes en el mundo:
- Síndrome de Goodpasture
- Síndrome de Alport
- Elefantiasis
- Esclerosis Lateral Amiotrófica
- Progeria
- Síndrome de Marfan
ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) da voz a este colectivo en nuestro país. Esta federación tiene ya 20 años de vida a sus espaldas, en su lucha por dar visibilidad a un colectivo heterogéneo, en el que se unen personas con afecciones muy diferentes. Aún así, es posible dar algunos números globales sobre esta realidad.
Según la FEDER, un paciente con una enfermedad rara en España espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos incluso llegan a transcurrIr 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Durante el tiempo que se prolonga este diagnóstico, más del 30% de los casos ven cómo empeora su enfermedad, casi esa misma cifra no recibe ningún apoyo ni tratamiento y un 18% lo ha recibido, pero no ha sido el adecuado.
Los datos no mejoran en lo que se refiere a la atención sanitaria una vez han sido diagnosticados, y más de 70% señalan que se han sentido tratados inadecuadamente al menos una vez. La peculiaridad de estos tratamientos hace que un 50% de los pacientes deban asumir desplazamientos, lo que supone un relevante desembolso económico.
Respecto a las enfermedades raras más comunes en España, este es el listado ofrecido desde esta federación:
- Miastenia Gravis
- Ataxia de Friedreich
- Paraparesia espástica hereditaria
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Linfangioleiomiomatosis
- Esclerosis sistémica
- Epidermólisis bullosa distrófica
- Quiste de Tarlov
- Síndrome de Arnold-Chiari
- Síndrome del Aceite Tóxico
LAS ENFERMEDADES RARAS EN NAVARRA
En el caso de la Comunidad foral, Navarra hay diagnosticados 2.100 casos de enfermedades raras, según un registro gestionado por el Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN). Además, esta misma semana se ha anunciado que la Universidad Pública de Navarra (UPNA) y la asociación Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA) han iniciado una colaboración con el objeto de estudiar este tipo de enfermedades: las necesidades sociosanitarias que presentan quienes las padecen, la formación de profesionales sanitarios y las herramientas existentes para el abordaje integral de pacientes y su entorno. Además, desde la UPNA también se investiga y trabaja para lograr la inclusión plena de este alumnado en la escuela.
Así, en el grado de Enfermería, se ofrece, desde el año pasado, una asignatura específica que este curso realizan 14 estudiantes y en la que se ha contado, en este mes de febrero, con la colaboración de pacientes y familiares de GERNA.
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