Retinosis pigmentaria: ¿tiene cura? ¿Cuáles son sus síntomas y tratamiento?
Este domingo 26 de septiembre el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria


Publicado el 24/09/2021 a las 09:04
El excesivo tiempo que pasamos frente a las pantallas ha puesto el foco en nuestra salud visual en los últimos años. Problemas como la fatiga ocular han empezado a aumentar y a concienciarnos sobre la importancia de la vista a la hora de llevar una vida sana.
Este domingo 26 de septiembre los ojos volverán a ser los protagonistas porque es el Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria, una enfermedad hereditaria que produce una degeneración de la retina.
La retinosis pigmentaria se produce por la degeneración y muerte de las células de la retina encargadas de captar las imágenes, afectando especialmente a las células de la retina que controlan la visión nocturna.
Los síntomas más habituales de la retinosis pigmentaria son ceguera nocturna (capacidad lenta para adaptarse a la oscuridad), pérdida progresiva de la visión lateral y, posteriormente, pérdida de la visión central pudiendo llegar a la ceguera completa, aunque es poco frecuente.
La retinosis pigmentaria aparece de forma lenta y se suele tardar en acudir al oftalmólogo un promedio de 15 años desde los primeros síntomas de ceguera nocturna. Los síntomas graves no suelen manifestarse antes de la adolescencia y aparecen sobre todo entre los 20 y los 45 años.
La pérdida de visión es progresiva a lo largo de toda la vida y la evolución depende del tipo de retinosis. La pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual, incluso dentro de una misma familia.
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FACTORES DE RIESGO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA
• Luz. Se sabe que la exposición a la luz acelera la enfermedad.
• Medicamentos. Numerosos medicamentos están contraindicados o presentan efectos negativos sobre la retinosis pigmentaria. Entre ellos se encuentran algunas medicinas para el tratamiento de la esquizofrenia y las psicosis, algunos antidepresivos, anestésicos y relajantes musculares, quimioterapia, hidroxicloroquina, metotrexate, algunos fármacos para el tratamiento de la disfunción eréctil o algunos antibióticos como el ciprofloxacino.
• Otros factores que se han asociado con la evolución de la enfermedad son el estrés continuado, el abuso de cafeína, los cambios hormonales en el embarazo, la menopausia, los tratamientos hormonales, el tabaco y el alcohol.
• La retinosis pigmentaria es una enfermedad hereditaria. Puede ser causada por muchos defectos genéticos distintos y el patrón hereditario es muy variable. Sin embargo, en la mitad de los pacientes no se tiene ningún familiar que presente la enfermedad.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
Para el diagnóstico de la retinosis pigmentaria se debe realizar un examen oftalmológico completo. Además, se deben realizar otros exámenes más complejos como un estudio electrofisiológico, una audiometría (algunas formas de la retinosis pigmentaria se asocian a LA sordera), un estudio genético y análisis de sangre y de tiroides.
Con el fin de detectarla precozmente, los oftalmólogos plantean la realización de un electrorretinograma, que mide las corrientes generadas en la retina producidas por estímulos visuales. Esta prueba puede mostrar alteraciones hasta 15 años antes de la aparición del primer síntoma, lo que permitiría estudiar a familias e individuos en los estadios iniciales de la patología o incluso antes de presentar síntomas, y evaluar el efecto de los tratamientos antes de la degeneración de las células de la retina.
TRATAMIENTO DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA
No existe un tratamiento eficaz para la retinosis pigmentaria. El oftalmólogo se limita a tratar otros problemas asociados. Es recomendable el uso de gafas de sol para ayudar a preservar la visión.
Los pacientes diagnosticados con edema macular se pueden beneficiar de un inhibidor de la anhidrasa carbónica.
En la actualidad se están llevando a cabo diversos estudios para investigar nuevos tratamientos. Excepto en pacientes muy concretos, no existen evidencias de que el tratamiento con vitamina A o vitamina E modifiquen su progresión. Algunos médicos recomiendan un elevado consumo de pescado, preferentemente azul, rico en ácidos grasos omega-3, si bien la toma de suplementos de estos ácidos grasos no parece que pueda modificar la evolución de la enfermedad.