Los expertos reunidos durante la XI edición del Symposium de Hipercolesterolemia Familiar (HF) han reivindicado la necesidad de una estrategia de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar mediante la medición del colesterol en el cribado neonatal.

En el encuentro, se han presentado datos pioneros de la determinación de colesterol a través de la prueba del talón en el recién nacido por el grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva, que recientemente se ha extendido al área sanitaria del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.

Los resultados de esta investigación podrían contribuir a la aprobación de este nuevo cribado neonatal por la Junta de Andalucía y el Ministerio de Sanidad. "La detección en el niño es un método poderoso para mejorar el diagnóstico temprano de la HF y prevenir la enfermedad coronaria", han señalado los doctores Elena Bonet y Manuel Romero del Hospital Infanta Elena de Huelva.

En palabras de Ana Mestre, vicepresidenta del Parlamento de Andalucía, que inauguró el Simposio, "esta aprobación será más pronto que tarde".

Por su parte, el jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía de Córdoba, José López, ha subrayado que "no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos 3 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y lo más importante, salvar vidas".

CADA AÑO PUEDEN DETECTARSE ALREDEDOR DE 1.600 NIÑOS

Los especialistas han explicado que la HF es la enfermedad genética más frecuente, se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y desarrollo de enfermedad CV ateroesclerótica prematura. La presentan 1 de cada 200-250 personas, por lo que hay más de 200.000 personas en España, de las que 40.000 son niños. Afecta a mujeres y hombres por igual, se transmite a la mitad de la descendencia y disminuye la esperanza de vida de 20 a 30 años, por lo que la HF es un problema de Salud Pública.

Sin embargo, los expertos afirman que existe un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad CV. La detección del médico de AP y pediatra pediátrica previene la enfermedad CV del adulto y es un derecho a la salud que deben apoyar los gobiernos. "Cada año pueden detectarse alrededor de 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar gracias a la medición del colesterol en el cribado neonata", han destacado los expertos.

Asimismo, han indicado que otro hallazgo importante del control del colesterol es que la aparición del primer evento de enfermedad coronaria se retrasa tres décadas, tanto en hombres como en mujeres, en comparación con la etapa previa a la introducción de las estatinas. Este retraso se relaciona con un mejor manejo de los pacientes con HF, que incluye el uso de estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9.

También se ha destacado en el Simposio la aparición de nuevos fármacos como los inhibidores de PCSK9 orales u otros cuya diana terapéutica es inhibir la CEPT (en inglés, 'Cholesteryl Ester Transfer Protein'), como el obicetrapib, que permitirán en el futuro adaptar la terapia a cada paciente. Estas innovaciones ayudarán a mejorar el control de los niveles de colesterol.

NUEVOS TRATAMIENTOS EN NIÑOS Y ADULTOS CON HF HOMOCIGOTA

La HF homocigota es una forma rara y grave de HF que afecta a 1 de cada 250.000 a 300.000 personas en el mundo, y alrededor de 150 personas en España. Ocurre cuando se heredan dos copias de los genes causantes de la HF, una de cada padre, lo que resulta niveles muy elevados de colesterol-LDL (>500 mg/dL). Estos pacientes tienen un elevado riesgo de padecer una enfermedad CV prematura, antes de los 20 años, sin un tratamiento adecuado.

En la reunión científica se ha analizado la eficacia y tolerabilidad de los nuevos tratamientos como evinacumab y lomitapide, aprobados en España, que consiguen reducciones de un 50 por ciento en LDL. En numerosos casos su utilización junto con el tratamiento combinado estándar puede conseguir eliminar la LDL-Aféresis. Además, se ha destacado que la detección temprana junto con los nuevos tratamientos podría mejorar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.