Investigadores del Cima Universidad de Navarra, en colaboración con el Hospital Universitario de Navarra (HUN) y Navarrabiomed, han confirmado en un nuevo estudio que el análisis genómico de la bilis es eficaz en el manejo de los pacientes con estenosis biliares.

El estrechamiento de la vía biliar -estenosis- supone un importante reto diagnóstico, ya que las pruebas disponibles actualmente no siempre permiten determinar con claridad si su origen es benigno o si se deben a un tumor, fundamentalmente un colangiocarcinoma o un cáncer de páncreas. Esta incertidumbre puede retrasar el diagnóstico definitivo y, con ello, el inicio del tratamiento.

“En este trabajo confirmamos que el análisis genómico del ADN circulante en la bilis mediante secuenciación del genoma completo a muy baja cobertura (ultra-low-pass whole-genome sequencing, ULP-WGS) aporta información complementaria de gran utilidad en el manejo de pacientes con estenosis biliar”, explica la Dra. María Arechederra, investigadora del Grupo de Hepatología del Cima y co-directora del estudio junto con la Prof. Carmen Berasain.

Esta aproximación, aplicada sobre una muestra fácilmente accesible en estos pacientes, y que habitualmente se desecha, permite obtener información genómica del tumor que puede ayudar a detectarlo y a distinguir su origen. Los resultados se han publicado en la revista científica eGastroenterology

TÉCNICA SENCILLA Y DE BAJO COSTE

“La bilis se obtiene directamente de la zona donde se encuentra la lesión durante una prueba endoscópica de rutina, como la CPRE, sin necesidad de realizar procedimientos adicionales, y habitualmente se desecha. En trabajos previos ya habíamos demostrado que el análisis de mutaciones en esta muestra puede ayudar a mejorar y adelantar el diagnóstico. En este estudio hemos querido evaluar qué información podíamos obtener mediante una técnica sencilla y de muy bajo coste como la secuenciación del genoma completo a muy baja cobertura (ULP-WGS)”, añaden las científicas.

Además de contribuir al diagnóstico, el perfil de alteraciones en el número de copias que se detecta en el ADN de la bilis con esta técnica ayuda a diferenciar si el tumor tiene un origen biliar, como el colangiocarcinoma, o pancreático. “Y, al combinar esta información con el análisis de mutaciones que ya habíamos desarrollado en trabajos anteriores, podemos identificar también a un grupo de pacientes con peor pronóstico”, subraya la Prof. Carmen Berasain. Según los investigadores, estos resultados refuerzan el potencial de la bilis como biopsia líquida en los tumores biliopancreáticos, al permitir obtener información molecular relevante a partir de una muestra accesible en los pacientes con estenosis biliares.