Diario de Navarra

El trabajo en la que ha colaborado David Gómez-Cabrero López, investigador de Navarrabiomed, en cierto sentido resume algo de lo que es la ciencia hoy en día. En contraste con la imagen clásica y ya obsoleta del científico solitario, esta investigación sobre la esclerosis múltiple arroja cifras enormes. Para hacerse una idea, el artículo de la revista Science en el que se publican sus resultados dedica toda una página, y con letra muy pequeña, a los nombres de los científicos y de las instituciones que han colaborado con el consorcio internacional que ha liderado la investigación. Un trabajo como éste implica a decenas de expertos de todo el mundo y de distintas especialidades. Pero la cifra más enorme de este trabajo no es siquiera la de los científicos. Para profundizar en las bases genéticas de esta enfermedad, este consorcio ha contado con muestras nada menos que de 47.429 enfermos de esclerosis múltiple y con las de otras 68. 374 personas sanas. Es decir, que más de 115.000 personas participaron en este macroestudio. La cifra habla por sí sola. El perfil de David Gómez-Cabrero también resulta en cierto modo revelador del funcionamiento de la ciencia moderna. Aunque Gómez-Cabrero trabaja en el centro del Gobierno de Navarra dedicado a la investigación biomédica, y su trabajo sirve para indagar sobre enfermedades, en este caso la esclerosis múltiple, él es matemático. Pero es que la ciencia es muy multidisciplinar. Al fin y al cabo, también necesita de expertos en estadística y en el manejo de gran cantidad de datos. No hay más que pensar en el enorme volumen de información que ha debido de salir de un estudio con más de cien mil sujetos involucrados. Gómez-Cabrero, en todo caso, insiste en que su contribución al proyecto ha sido pequeña, que el suyo es solo un nombre entre muchos, y no es de los que aparecen en los primeros lugares. “Mi contribución es limitada y específica”, repite. Si alguien tiene que destacar son científicos como Ingrid Kockum, del Karolisnka Institutet de Escocolmo, Tomas Olsson, de este mismo centro, o Nikolaos Patsopoulos, primer firmante del artículo. O a Tojo James, que fue estudiante de doctorado de Gómez-Cabrero, y ha sido quien aplicó al estudio de la esclerosis múltiple técnicas matemáticas que había diseñado junto al navarro. ENFERMEDAD COMPLEJA El investigador de Navarrabiomed, que entró en contacto con los trabajos sobre la esclerosis múltiple ya en su etapa de estudios posdoctorales y de profesor asistente en el Karolinska Insstitutet, explica que desde que se logró secuenciar el genoma humano, hace ya casi dos décadas, numerosos estudios tratan de describir las variantes genéticas que tienen que ver con la aparición de determinadas patologías. “Hay enfermedades mendelianas, en las que una mutación tiene un efecto en una proteína y ésta en la aparición de una enfermedad. Son relativamente fáciles de entender. Pero otras son enfermedades complejas, donde la mutación puede predisponer a sufrir el mal, pero no necesariamente significa que vayas a desarrollarlo”. Uno de esos males complejos es la esclerosis múltiple, la llamada enfermedad de las mil caras. Es una patología degenerativa y crónica, que se produce cuando el propio sistema inmune del afectado ataca a la mielina, la sustancia que envuelve las fibras nerviosas o neuronas. Cuando la mielina se deteriora y presenta cicatrices, conocidas como esclerosis, aparece una inflamación que dificulta o incluso interrumpe el paso de los impulsos nerviosos. Esto se traduce en una gran variedad de síntomas, que dependen de la persona, de donde vive, del número de lesiones... aunque los más habituales son fatiga, dolor, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos. Aunque falta mucho por saber de la esclerosis múltiple, hace tiempo que se sospechaba que se trata de una enfermedad de origen genético, pero donde las condiciones ambientales tiene mucho que decir. Así, pone como ejemplo David Gómez-Cabrero, se sabe que se da con más frecuencia en el norte que en el sur. “Ese fenómeno antes se asociaba con las horas de sol, pero ahora se piensa también en los ciclos circadianos”. MUTACIONES Lo que sí está claro es que se trata de una de esas enfermedades complejas, en las que no bastan unos pocos casos para estudiarla. Hacen falta cuantos más datos mejor, de ahí la necesidad de un macroestudio como el que ha lanzado este consorcio internacional. No ha sido el primer estudio, pero sí el más masivo y ambicioso. Hace unos años otra investigación ya determinó más de un centenar de variantes relacionadas con la enfermedad, entre ellas un buen número de snips (como los científicos llaman al cambio en una sola base de las que forman la secuencia del ADN) que tenían que ver con el sistema inmunológico, especialmente con las células T. “Eso era muy interesante, porque la esclerosis es una enfermedad autoinmune. Se abrían las puertas a ver qué mecanismos tiene cada una de esas variantes”. Fue el preludio del gran estudio que se ha publicado en Science, y que ha permitido llegar a varias conclusiones interesantes. “Se ha detallado mucho mejor cómo es el mecanismo por el que el complejo mayor de histocompatibilidad (el conjunto de genes que generan los antígenos con los que funciona sistema inmune) está relacionado con la esclerosis”. El estudio ha identificado además nuevas mutaciones, nuevos snips que pueden relacionarse con la esclerosis (hasta 233) y sobre todo se ha hallado el primero en el cromosoma X, algo que puede ayudar a saber por qué esta enfermedad afecta mucho más a las mujeres que a los hombres, hasta en una proporción de 3 a 1. No solo eso. Los análisis que trataban de relacionar las mutaciones con su expresión en determinados tejidos encontraron que en el caso de la esclerosis había una correspondencia con células de la periferia del cerebro y en especial con la microglía. “Tiene sentido porque la microglía es precisamente el sistema inmune del cerebro”. Este macroestudio, con toda probabilidad, permitirá avanzar en distintas líneas de investigación contra la enfermedad. Una de ellas ya la exploró hace unos años precisamente Tojo James, el estudiante de doctorado de David Gómez-Cabrero, con la idea de que en el futuro pueda desarrollarse un predictor que descubra la esclerosis solo con un análisis de sangre. “No podemos acceder a las células del cerebro de un enfermo hasta que haya muerto. Lo más cercano es llegar al líquido cefalorraquídeo (el que baña al encéfalo y la médula ósea), pero no es siempre es fácil y puede ser doloroso. Las segundas células más cercanas son las de la sangre. Lo que pasa en la sangre puede aproximarnos a lo que pasa en el líquido cefalorraquídeo, que es lo más cercano a lo que pasa en el cerebro”.

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Un estudio sobre la esclerosis múltiple con 115.000 caras

Un consorcio internacional ha llevado a cabo la investigación más masiva sobre la esclerosis múltiple, con muestras de 47.000 afectados y 68.000 personas sanas. Es un ejemplo de colaboración entre científicos del todo el mundo, entre ellos un navarro

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