Día después de Reyes: “Tenía fiesta, los regalos estaban por recoger y se te queda el crío con una crisis epiléptica. No había visto ninguna y el susto es mortal. No se lo recomiendo a nadie. Y es el primer susto de muchos que vas teniendo”. David González Jiménez y Marta García Martín, de Cintruénigo, debutaron de esta forma hace cinco años con el Síndrome de Dravet.

Su hijo Fernando, que ahora tiene ocho años, era el segundo de la pareja y nada hacía presagiar lo que se avecinaba tras un día de Reyes familiar: una crisis epiléptica que les llevó finalmente al diagnóstico de Síndrome de Dravet. “No te puedes imaginar que algo así pueda ocurrir”, explicó David González este lunes en el Parlamento foral. Y más teniendo en cuenta que su hijo Fernando tenía tres años y esta enfermedad suele dar la cara en el primer año de vida.

Cuando llega golpea a toda la familia. José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, lo resumía en el mismo foro: “Es un síndrome familiar. Afecta a los padres, hermanos, abuelos, tíos, a toda la unidad familiar”. Por eso, dijo, es importante cuidar del cuidador y también de los hermanos, muchas veces grandes olvidados porque los padres tienen que volcarse en el afectado.

Marta García y David González saben mucho sobre ese camino que lleva al diagnóstico. “Las crisis cada vez van a más”, explicó. Es importante tener en cuenta que se trata de una enfermedad farmacorresistente. “Vives con el corazón en un puño. No entiendes nada de lo que pasa”.

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De sus palabras se deduce la angustia tras las primeras crisis de su hijo. “Los profesionales hacen lo posible por ver las causas de estas crisis pero vives con una espada de Damocles en la cabeza”. A la vez que estaban “con el alma en vilo”, se dieron cuenta de que su plan de vida se “iba al garete”. “No sabes qué va a ocurrir. Cada prueba da mucho miedo”.

Al final, todo apuntaba al Síndrome de Dravet, una enfermedad debido, en la mayoría de casos, a la mutación de un gen por la que se altera el funcionamiento de los canales de sodio en las neuronas, lo que provoca una hiperexcitabilidad cerebral extrema. Enfrentarse al diagnóstico supone dos cosas: miedo e incertidumbre. “Te sientes perdido y no sabes por dónde empezar”, añadió.

La enfermedad puede causar daños como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, de las funciones motoras... El 15% de los afectados fallecen antes de llegar a la edad adulta, sobre todo por muerte súbita.

Por eso, los padres de Fernando apelaron ayer por el apoyo a las familias “con información clara y orientación”. Su queja fue contundente: “Conoces ayudas y recursos por el boca a boca”. A ellos les pasó, por ejemplo, con la prestación para el cuidado de un hijo con enfermedad grave.

“Nadie está ahí para poder asesorarte. Encima que convives con esta enfermedad que te ha cambiado tanto es complicado tener fuerzas para transitar por cómo buscar ayudas”.

En el mundo educativo se encuentran con más de lo mismo. “Hay muchos ayuntamientos que no tienen capacidad para dar apoyo en actividades extraescolares. No hay actividades deportivas adaptadas, no hay logopedas, ni fisioterapeutas. Las familias nos quedamos solas otra vez”.

Con su testimonio quieren visibilizar esta enfermedad que, según la Fundación, puede suponer un coste añadido de entre 25.000 y cien mil euros anuales. Todo para atender una enfermedad que, según Aibar, consta en internet, uno de los primeros sitios donde miran las familias, como “epilepsia catastrófica de la infancia”.