Representantes de la Fundación Síndrome de Dravet han pedido esta mañana en el Parlamento foral la implementación de la figura de un gestor de casos, o una enfermera de enlace, en el Hospital Universitario de Navarra para acoger a las familias y gestionar la atención con los especialistas en los afectados por esta enfermedad.

El Síndrome de Dravet es una enfermedad rara de origen genético, conocida también como ‘Epilepsia Catastrófica de la Infancia’, que se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista.

El presidente del colectivo, José Ángel Aibar, y el neuropediatra del HUN Sergio Aguilera Albesa han puesto el foco en la necesidad urgente de reducir el tiempo de diagnóstico. Según Aguilera hay necesidades que sobrepasan el tratamiento médico. “Hay que ir activamente a buscar soluciones”. Por eso, ha pedido una enfermera de enlace en neuropediatría.

Actualmente hay diagnosticados 11 casos en Navarra, cuando por proporción de incidencia según población (1 de cada 16.000 nacimientos) debería haber más del doble, lo que da idea del bajo índice de diagnóstico. En todo el país hay entre 400 y 500 personas con esta enfermedad.

Según Aguilera, si se suman todos los síndromes epilépticos en Navarra hay cerca de 60 niños afectados y si se tiene en cuenta la epilepsia serían cerca de 300. La mortalidad debido al Síndrome de Dravet es elevada, ya que alcanza el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. La enfermedad se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.

DIAGNÓSTICO

Actualmente los tiempos de diagnóstico se suelen prolongar y condenan a muchos pacientes, especialmente adultos, a vivir sin una etiología clara. Por eso, demandan promover campañas de formación específicas para pediatras, médicos de atención primaria y otros profesionales sanitarios sobre los criterios de sospecha del Síndrome de Dravet.

Además de la formación de profesionales sanitarios, es esencial el acceso protocolizado a pruebas genéticas para detectar tanto casos infantiles precoces como adultos no diagnosticados. Y también la incorporación de genetistas clínicos en el Servicio Navarro de Salud que refuercen el asesoramiento genético a familias y profesionales.

En este momento no existe cura para la enfermedad por lo que el tratamiento farmacológico se dirige a mejorar el control de las crisis epilépticas. Sin embargo, han detallado que el tratamiento del Síndrome de Dravet va mucho más allá de los fármacos. Y demandan un acceso prioritario y financiado al 100% en terapias esenciales para tratar sus comorbilidades, como fisioterapia, logopedia y neuropsicología, eliminando las limitaciones actuales que sufren las familias.

Al mismo tiempo, solicitan que el Servicio Navarro de Salud agilice la financiación de productos ortoprotésicos (sillas adaptadas o férulas) eliminando copagos y listas de espera que lastran la calidad de vida y la movilidad de los afectados. También piden la inclusión en la cartera de servicios de dietas cetogénicas supervisadas y otros tratamientos no farmacológicos.

Otras demandas del colectivo son un acceso equitativo a tratamientos aprobados, la garantía de enfermería escolar en todos los centros, la formación obligatoria del personal docente ante crisis y sobre epilepsia refractaria, así como el reconocimiento automático de la dependencia tras el diagnóstico, la actualización del Plan de Enfermedades Raras para incluir este síndrome, el apoyo a la investigación local y ayudas económicas directas para compensar las reducciones de jornada laboral a las que se ven obligadas las familias, junto con programas de respiro.

Para todo ello, ven necesario campañas de sensibilización así como el fomento de la construcción de redes entre asociaciones de pacientes profesionalizadas, hospitales y centros de investigación.