Un estudio realizado por la doctora Ana Borda Martín, especialista del servicio de Digestivo del Hospital Universitario de Navarra, ha puesto de manifiesto que los tumores de colon y recto por alteración genética hereditaria (síndrome de Lynch) se diagnostican en pacientes más jóvenes aunque también concluye que el pronóstico es mucho mejor que en pacientes con este tipo de tumores pero que no son hereditarios.

El cáncer colorrectal es uno de los más frecuentes en nuestro medio. En Navarra se diagnostican alrededor de 500 casos cada año. El 95% son esporádicos, aunque pueden presentar una carga familiar. Así, según la especialista, si se diagnostica un caso de cáncer colorrectal, sobre todo en personas menores de 50 años, sus familiares de primer grado tienen más probabilidad de desarrollar este tumor y por eso se debe realizar un seguimiento en unidades especializadas.

El 5% del resto de los casos son cánceres hereditarios y, mayoritariamente, corresponden al síndrome de Lynch.

Se trata, explica la experta, de una enfermedad poco frecuente y poco diagnosticada que consiste en una alteración hereditaria de uno de los cuatro principales genes que reparan el ADN de las células. “La mutación genética aumenta el riesgo de desarrollar cáncer, sobre todo de colon, aunque también ginecológico y urológico, a edades más tempranas de lo habitual”. Por eso, cuando se diagnostica un caso hay que realizar un estudio a sus familiares y establecer una “pauta de tratamiento” para detectar precozmente los tumores, afirma.

La especialista ha analizado las diferencias clínicas y del pronóstico en dos series de 112 cáncer colorrectales en pacientes con y sin síndrome de Lynch

Entre las conclusiones de su trabajo destaca la menor edad a la que se diagnostica el tumor en personas con síndrome de Lynch. “Hasta con una probabilidad 17 veces superior de presentarse en pacientes menores de 50 años”.

Con todo, la investigación desvela que estos tumores tienen una probabilidad mayor de ser diagnosticados en estadios iniciales, aquellos en los que el tumor no ha llegado a rebasar la pared del intestino. Además, el estudio confirma un pronóstico “muchísimo mejor” en pacientes con síndrome de Lynch.

De hecho, la mortalidad en estos pacientes es de un 9,4% a los cinco años del diagnóstico inicial y de un 13% a los diez años frente a las tasas de fallecimientos en caso de tumores no hereditarios que alcanzan el 27% a los cinco años del diagnóstico y el 29% a los diez.

El trabajo de Borda ha recibido el premio a la mejor comunicación póster en la XLVII Reunión Vasco Navarro de Patología Digestiva que se ha celebrado recientemente en el País Vasco.

Un segundo estudio de la doctora Ana Borda, especialista del servicio de Digestivo del Hospital Universitario de Navarra, desvela distintos factores de riesgo tumoral que conllevan una mayor frecuencia de cáncer en personas con síndrome de Lynch, la enfermedad por la que hay una alteración hereditaria de uno de los cuatro principales genes que reparan el ADN de las células y que aumenta el riesgo de cáncer.

En concreto, ser varón, con una edad mejor de 45 años en el momento del diagnóstico de Lynch y presentar una mutación en el gen MSH2 (uno de los cuatro responsables de la enfermedad hereditaria) mostró una mayor frecuencia de cáncer colorrectal.

Por eso, estas características podrían considerarse factores de riesgo tumoral, indica Ana Borda.

El trabajo, que analiza algunas de las características de las personas con síndrome de Lynch, estudia una serie de 367 casos confirmados con un seguimiento medio de 12 años.

Otra de las conclusiones que obtiene la especialista es que el número de estos factores de riesgo se relaciona con una mayor frecuencia de tumor colorrectal. Y este hallazgo puede orientar sobre el grado personal de riesgo.

Según la investigación, si una persona no presenta ninguno de estos tres factores de riesgo la probabilidad de desarrollar un tumor colorrectal es de un 5%. Por lo tanto, estos pacientes podrían someterse a intervalos de seguimiento más largos en el tiempo, añade.

El trabajo fue galardonado como mejor comunicación en la XLVII Reunión Vasco Navarra de Patología Digestiva celebrada en Vitoria.