The Lung Ambition Alliance, una iniciativa internacional promovida por AstraZeneca, ha premiado un proyecto de investigación liderado por especialistas del Cancer Center Clínica Universidad de Navarra (CCUN) que pretende identificar biomarcadores genéticos que expliquen por qué algunos fumadores nunca desarrollan cáncer de pulmón, incluso a edad avanzada, mientras que otros lo desarrollan a edad temprana. La dotación económica -180.000 euros- permitirá estudiar una mayor población, incluyendo personas con diferentes tipos de esta enfermedad, y analizar los resultados mediante técnicas genéticas, bioinformáticas y de inteligencia artificial (IA) de última generación.

"Sabemos que hay personas más susceptibles que otras a sufrir los efectos cancerígenos del tabaco. Nuestro objetivo es caracterizar los perfiles genéticos asociados a estos fenotipos extremos, que son muy relevantes desde el punto de vista clínico”, explica el Dr. José Luis Pérez Gracia, especialista del Área de Cáncer de Pulmón del CCUN e investigador principal de este proyecto.

El proyecto se realizará en colaboración con la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, dirigida por la Dra. Ana Patiño y con CIMA LAB Diagnostics. El análisis bioinformático y de IA será realizado por la Plataforma de Bioinformática del Cima Universidad de Navarra y el Departamento de Ingeniería Eléctrica y Electrónica de Tecnun-Escuela de Ingeniería. Para ello, se secuenciará el exoma completo del ADN germinal de 500 pacientes con fenotipos extremos de riesgo muy alto y bajo de desarrollar cáncer de pulmón asociado al tabaco. Esta técnica permite analizar de manera exhaustiva todas las regiones codificantes del ADN, donde se encuentran la mayoría de las mutaciones que pueden afectar la función de las proteínas y que están implicadas en el desarrollo de enfermedades. “Mejorar la identificación de las personas con alto riesgo de desarrollar cáncer de pulmón puede aumentar la eficacia de los programas de prevención y diagnóstico precoz y establecer nuevas dianas preventivas, diagnósticas y terapéuticas”, señala el Dr. Pérez Gracia.

Los primeros resultados del proyecto fueron publicados en la revista eBioMedicine, del grupo The Lancet y presentados en el Congreso de la Sociedad Americana de Oncología Médica (ASCO). El estudio confirmó que los grandes fumadores -más de 20 cigarrillos al día- que, o bien presentan cáncer de pulmón a edades tempranas, o no lo desarrollan a edades avanzadas (fenotipos extremos de alto y bajo riesgo) muestran diferentes perfiles genéticos, que pueden ser útiles para identificar a los pacientes de alto riesgo y para definir nuevas estrategias terapéuticas.

Las muestras de ADN se obtendrán a través del International Lung Cancer Consortium, un grupo dependiente de la Organización Mundial de la Salud del que forma parte el CCUN. AstraZeneca ha destacado “la solidez científico-técnica del proyecto y su aplicabilidad e impacto esperado” en la entrega del premio.