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Barcelona

Noa, de leer en Braille a leer con sus ojos

Médicos del Sant Joan de Deu de Barcelona salvan de la ceguera a una niña de 12 años gracias a una terapia génica

Noa, una niña de 12 años que sufre distrofia de retina (c) no se quedará ciega gracias a una nueva terapia génica pionera en España.
Noa, una niña de 12 años que sufre distrofia de retina (c) no se quedará ciega gracias a una nueva terapia génica pionera en España.
EFE
  • J. A. G. Colpisa
Actualizada 02/06/2021 a las 06:00

Por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona ha tratado con una terapia génica a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega. Antes de recibir el tratamiento, Noa, como se llama la pequeña paciente que había nacido con una visión muy reducida, la había perdido progresivamente y solo conservaba un 3%. La administración de la terapia Luxturna de la compañía Novartis ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, ha mejorado su visión periférica (por ejemplo, su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad). Hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir esta enfermedad y las personas que la padecían acababan perdiendo totalmente la visión. Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.

La terapia contiene una sustancia activa, voretigén neparvovec, que actúa sobre el gen RPE65, uno de los genes mutados en algunas distrofias hereditarias de la retina. Este gen se encarga de codificar una proteína que ayuda a convertir la luz que entra al ojo en señales eléctricas que se transmiten al cerebro y que crean las imágenes que vemos. Cuando el gen RPE65 presenta una mutación patogénica, la proteína no funciona correctamente y el ciclo visual se ve interrumpido.

El gen RPE65 sólo está implicado en dos de las enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina: en algunas amaurosis congénitas de Leber y algunas retinosis pigmentarias. La terapia génica Luxturna está indicada solo en las distrofias de retina debidas a mutaciones en el gen RPE65. Para que sea eficaz, además, es imprescindible que el paciente presente esta mutación en ambas copias del gen del del padre y de la madre y que todavía conserve células de la retina funcionales en el momento de recibir el tratamiento (es decir, que aún conserve visión).

La edad de aparición es variable y puede ir desde la infancia hasta la edad adulta joven.

¿En qué consiste Luxturna? Esta terapia consiste en modificar genéticamente un virus no patológico para introducir una copia funcional del gen REP65 que, una vez dentro del ojo del paciente, reemplace al mutado, acceda a las células de la retina que todavía están vivas, codifique la proteína RPE65 sana y reactive el ciclo visual.

El virus modificado genéticamente se administra al paciente, mediante una inyección, debajo de la retina. La intervención, que dura unos 45 minutos aproximadamente, se hace primero en un ojo y se repite, al cabo de una semana, en el otro. Debido a la extremada complejidad de la intervención y la gran precisión que requiere, el equipo médico que trató a Noa hizo primero una simulación previa con todo el equipo implicado en un ojo artificial. Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de retina. El oftalmólogo que ha tratado a Noa, Jaume Catalá, destaca la importancia de este avance que ofrece esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes.

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