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Oncología

Identificados nuevos genes en la herencia del osteosarcoma

Un equipo de la CUN participó en un estudio internacional realizado sobre 1.244 niños y adolescentes

El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA)
El Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA)
DN. ARCHIVO
  • Europa Press. Pamplona
Actualizada 17/06/2020 a las 10:28

Un equipo de la Clínica Universidad de Navarra y de su centro de investigación biomédica, ha participado en una investigación internacional en 1.244 niños y adolescentes con osteosarcoma que ha sacado a la luz la implicación de nuevos genes en el desarrollo de esta enfermedad. Las conclusiones obtenidas revelan que un 28% de los casos analizados presentan alteraciones en genes de predisposición hereditaria, algunos hasta ahora no vinculados al desarrollo del osteosarcoma.

La Clínica y el Cima Universidad de Navarra son las únicas instituciones españolas que han intervenido en esta investigación, impulsada desde el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto Nacional de Salud de Bethesda, Maryland (EE UU). En el hallazgo han participado en total veinte instituciones sanitarias americanas y europeas. Sus resultados han sido publicados recientemente en la revista científicas JAMA Oncology.

El osteosarcoma es el tumor óseo maligno más común en niños y adolescentes ya que constituye el 20% de los sarcomas primarios de hueso (cáncer de hueso).

Entre las principales conclusiones del estudio figura esa identificación de mutaciones de línea germinal (heredadas), altamente penetrantes, en más de una cuarta parte de los pacientes con osteosarcoma que no habían sido seleccionados por antecedentes familiares. "Una cuestión que requería un análisis de seguimiento adicional y un posible asesoramiento genético con pruebas familiares en cascada", subraya la doctora. Ana Patiño García, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra y participante en el estudio internacional, junto a la doctora Miriam Gutiérrez, especialista del Departamento de Pediatría de la Clínica, y al doctor Fernando Lecanda, investigador y director del Laboratorio de Adhesión y Metástasis del Cima Universidad de Navarra.

Para la investigación, diez de las instituciones participantes (entre ellas la Clínica y el Cima) secuenciaron el exoma completo (parte codificante de todos los genes) en 1.244 pacientes con osteosarcoma. Los resultados se compararon con el ADN de 1.062 individuos sin cáncer.

En el análisis, se evaluaron 238 genes de alto interés por su relación con la susceptibilidad al cáncer, seguidos de pruebas de la carga mutacional en 736 genes candidatos adicionales. La doctora Patiño indica que "históricamente hemos sabido que el desarrollo del osteosarcoma estaba ligado a tres síndromes hereditarios muy concretos: Li-Fraumeni, Werner y Rothmund-Thomson. Los genetistas pensábamos que, al margen de estos genes, el 99% de los osteosarcomas se presentaban sin una causa hereditaria aparente y que, en general, se debían a mutaciones esporádicas producidas por otros factores desconocidos".

De los resultados de este estudio se concluye la necesidad de "valorar todo tipo de síndromes de predisposición hereditaria en aquellos núcleos familiares que se produzca cierta coincidencia del osteosarcoma con otros tumores". Una vez identificadas estas mutaciones, la especialista plantea la necesidad de proponer a las familias afectadas un consejo genético, con el objetivo de reducir o, al menos vigilar, el riesgo de desarrollar la enfermedad.

El doctor Fernando Lecanda, del Cima Universidad de Navarra, señala que "se ha realizado un progreso notable en la "cartografía genómica" de este tumor. "En la actualidad tenemos la posibilidad de hacer estos estudios genéticos masivos de forma rápida y asequible, por lo que no debemos limitarnos a los genes sospechosos habituales. Debemos ser un poco más ambiciosos en los análisis genéticos, ampliándolos a todos los genes cuya relevancia clínica sea conocida".

Los autores consideran que este tipo de publicaciones científicas "son el resultado de la coalescencia de un gran esfuerzo internacional, en el que se han involucrado muchos centros sin los que sería imposible reunir un número de casos tan elevado en este tumor poco frecuente, todo ello bajo el liderazgo del NCI de EEUU, un ejemplo más de que -como en otros ámbitos-, la ciencia tampoco tiene fronteras".


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