Ciencia
La CUN lidera un estudio internacional sobre déficits auditivos en recién nacidos
Se calcula que entre el 60 y el 70% de las deficiencias auditivas en niños tienen un origen genético
Publicado el 23/03/2018 a las 11:05
La Clínica Universidad de Navarra lidera un estudio genético internacional para el diagnóstico de déficits auditivos en recién nacidos. El proyecto, que comenzará el próximo 1 de abril, se desarrollará entre diferentes centros de España, Francia y Portugal y cuenta con financiación europea, a través del programa interregional Sudoe para programas de investigación transnacionales.
Se calcula que entre el 60 y el 70% de las deficiencias auditivas en niños tienen un origen genético. De ahí la importancia del estudio que abordará la determinación de las alteraciones genéticas que originan los casos de hipoacusia.
El análisis se aplicará a los programas de cribado que se utilizan habitualmente para el diagnóstico precoz de deficiencias auditivas en recién nacidos. En concreto, los investigadores de la Clínica recibirán muestras de otros centros y realizarán su diagnóstico genético, ha explicado la CUN en un comunicado.
El investigador principal del proyecto es el doctor Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica. Junto a él, participan la doctora Ana Patiño, directora de la Unidad de Genética Clínica del centro hospitalario, y el doctor Gorka Alkorta, de la Unidad de Genómica del CIMA LAB Diagnostics de la Universidad de Navarra, además de investigadores de los siguientes centros: Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra, Asociación Instituto Biodonostia, DREAMgenics, Hospital CUF Porto, Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE Hospital de Dona Estefânia, Centre hospitalier universitaire de Montpellier Direction de la recherche et de l'innovation y Centre Hospitalier Universitaire de Toulouse CHUT.
El equipo de investigadores aspira a lograr tres objetivos principales. El primero, según ha destacado la doctora Patiño, será "conseguir un mayor conocimiento de aquellas mutaciones genéticas implicadas en el déficit de audición en recién nacidos".Pretenden además incluir el estudio genético como herramienta aplicada de forma rutinaria en los programas de cribado (screening) neonatal, "de manera que los resultados sean más sensibles y específicos, lo que nos capacitaría para evitar errores en esta fase y para acelerar el procedimiento diagnóstico".
Por último, este proyecto nace con vocación formativa. "Estableceremos, a través de los resultados obtenidos, una plataforma que permita a otros centros aprovecharse de esta tecnología", ha remarcado la especialista.
El estudio ha sido aprobado recientemente y está previsto iniciarlo el 1 de abril. Todos los integrantes del equipo de investigación cuentan con una experiencia previa en el trabajo de genética, diagnóstico de hipoacusia y en su detección precoz.
DIVERSAS CAUSAS GENÉTICAS
La pérdida auditiva es un signo evaluable, de hecho, se puede cuantificar y estudiar su naturaleza. Pero las causas genéticas que causan la hipoacusia son muy diversas y heterogéneas. "Se presentan de modo que unos pocos genes causan un número muy sustancial de hipoacusias, cerca del 55%. El problema es que el 45% restante, que siguen sin diagnosticar, podrían localizarse en genes diferentes, hasta patrimoniales de una sola familia. Por eso la genómica es la solución porque con una herramienta que incluya todos los genes conocidos en la actualidad se podría llegar al estudio del 100% de las casusas genéticas de hipoacusia conocidas en la actualidad", ha afirmado la investigadora.
Según ha explicado, el diagnóstico genético de los recién nacidos puede además derivar en una segunda actuación, la del consejo genético familiar y los estudios posteriores a familiares del niño diagnosticado de una determinada alteración genética causante de su hipoacusia.
