Salud
Qué es el síndrome de Kleefstra y cuántos casos hay en España
Se trata de una enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo
Publicado el 17/09/2024 a las 05:00
Este 17 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una enfermedad rara. Este síndrome afecta a una de cada 120.000 personas, y se descubrió hace menos de 20 años. Así que se desconoce con precisión cuántas personas lo están padeciendo. Por ello se trabaja en dar a conocer a la opinión pública su impacto en la salud.
Según el National Center for Advancing Translational Sciences, el síndrome de Kleefstra es una “enfermedad genética que afecta muchas partes del cuerpo”, informa en su portal online. Según indica esta organización, “las señales y los síntomas típicos de este síndrome incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades o falta de lenguaje, y tono muscular débil (hipotonía)”.
Asimismo, explica que “las personas con esta enfermedad también pueden tener una cabeza muy pequeña (microcefalia), rasgos faciales distintivos, obesidad infantil, y posiblemente algunas características del trastorno del espectro autista. Otras características incluyen anomalías estructurales en el cerebro, defectos del corazón presentes al nacer (congénitos), anomalías genitourinarias, convulsiones, y mayor riesgo de tener infecciones respiratorias”, señala este organismo en su página web.
El síndrome de Kleefstra, según este centro, es causado por la “falta de una pequeña parte (deleción) de una región del brazo largo (q) del cromosoma 9 (9q34.3) que resulta en la pérdida del gen EHMT1, o, más raramente, por una mutación del propio gen EHMT1. Alrededor del 75% de los casos son causados por la deleción en el cromosoma 9q34.3, y el 25% de los casos se deben a una mutación en el gen”, informa en su portal online. Esta organización añade que este gen tiene “las instrucciones necesarias para hacer una enzima que es esencial para el desarrollo normal. La pérdida o mutación del gen EHMT1 resulta en la deficiencia de esta enzima y en los problemas del síndrome”, asegura.
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