Diario de Navarra

Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Hoy, sigue siendo imprescindible trabajar por la sensibilización, resulta indispensable enfocar hacia ellas y ayudar a la sociedad a visibilizar la situación en la que se encuentran las personas y las familias que las padecen. Eso también puede hacerse desde un Servicio de Logopedia, una de las herramientas que algunas de estas personas con enfermedades poco frecuentes, puede llegar a utilizar. La investigación y la experiencia aportada por cada una de las ramas de atención, debe traducirse en calidad de vida y oportunidades para los afectados. La logopedia es un pilar importante para algunas de las enfermedades raras. Juega un papel decisivo en la evaluación, diagnóstico y tratamiento de aspectos relacionados con la comunicación, audición, lenguaje y funciones orofaciales (respiración, habla, voz, succión, masticación y deglución). Estas enfermedades pueden ser genéticas y en muchas ocasiones diagnosticarse desde el nacimiento o durante la infancia (Síndrome de Crouzon), pero también existe otro alto porcentaje que se desarrolla en la edad adulta (por ejemplo, la Enfermedad de Huntington). En muchos casos, las personas con enfermedades de baja frecuencia presentan alteraciones en la comunicación, no sólo a nivel del desarrollo del lenguaje y la comprensión del mundo que nos rodea, sino también por la existencia de alteraciones conductuales y cognitivas (irritabilidad, inflexibilidad mental, miedos, etc.) que limitan la capacidad de relacionarse dentro de las “normas sociales” habituales. En muchos casos, presentan malformaciones craneofaciales y orofaciales (Síndrome de Crouzon), con rasgos faciales especiales, y desequilibrios músculo-esqueléticos que dificultan la protección de la vía aérea, la nutrición e hidratación, influyendo negativamente en la seguridad y eficacia de la alimentación (Enfermedad de Huntington). Como consecuencia puede desarrollarse un sistema inmunológico débil, potenciando las infecciones respiratorias como la neumonía. Debido a una inmadurez o inadecuado desarrollo craneofacial, no solo pueden aparecer dificultades en la nutrición sino que es frecuente que aparezcan dificultades en la adquisición y desarrollo del lenguaje, el habla y la voz. La logopedia trabaja en estos casos a través de la Terapia Orofacial-Miofuncional con el objetivo de prevenir, mantener y normalizar las disfunciones orofaciales: Si hablamos de alimentación, el logopeda debe detectar cual es esa dificultad y que estructuras fallan para poder rehabilitarla. El objetivo principal es posibilitar la vía oral con la mayor variabilidad (todo tipo de alimentos posibles, de diversas consistencias y sabores), placer y seguridad para la persona afectada, teniendo en cuenta sus gustos y preferencias, así como sus habilidades y debilidades. En los casos más graves, donde la alimentación funciona por vía parenteral o enteral, el objetivo logopédico principal es conseguir la normalización y rehabilitar cuanto antes de la vía oral. Cuando no es posible, el abordaje va orientado a favorecer el manejo de la saliva y la higiene oral, así como aportar información propioceptiva y sensorial mediante la temperatura, el sabor y movimientos pasivos para evitar la atrofia de la musculatura orofacial. Si hablamos de voz, debemos conocer que una voz bonita y de calidad no solamente es importante para comunicarse sino también para proteger la vía aérea durante la deglución. Las diferentes estructuras de la laringe deben realizar movimientos veloces y coordinados para para que no haya falsas vías. Así, por ejemplo, las cuerdas vocales deben tener una buena capacidad para la aducción y la laringe debe elevarse y anteriorizarse, para que el alimento no entre y/o atraviese las cuerdas vocales creando infecciones respiratorias. Por otro lado, las alteraciones posturales con las que cursan son una gran fuente de tensión y desequilibrio muscular que dificultan una voz flexible y un paso de alimento seguro. El objetivo del logopeda es garantizar una emisión vocal mínimamente competente para la comunicación y una deglución segura. Si nos referimos al habla, la voz debe responder con capacidad de extensión tonal para que no sea monótona y tenga una buena melodía. Además, la musculatura orofacial debe tener suficiente agilidad y capacidad de coordinación para articular los diferentes fonemas, formar palabras o frases, garantizando la inteligibilidad al oyente. Generalmente, los tratamientos logopédicos se alargan en el tiempo y acompañan a la persona con enfermedad rara durante todo su ciclo vital. En definitiva, se trata de acompañar; de ir superando barreras, de ir identificando las herramientas que mejoren su vida, y algo clave: de ir registrando y determinando aquellas opciones que nos ayuden a restablecer o crear cauces de comunicación. Una capacidad no siempre abierta en la enfermedad rara y una dimensión infinita para la persona que la alcanza. Nerea Rosado Capillas y Amaia Salbarredi Lazcano son logopedas del Hospital San Juan de Dios.

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Enfermedades raras y logopedia

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