Cada paso cuenta cuando lo que está en juego es dar esperanza a quienes conviven con una enfermedad rara. Y este sábado, cerca de 180 personas han decidido caminar juntas por Daniela y por todas las familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid. El colegio Vedruna de Pamplona se ha llenado de zapatillas, camisetas solidarias y sonrisas en una carrera con un significado muy especial para Laura Ciaurriz, madre de Daniela, que está a punto de cumplir 12 años.

"A mí lo que más me dolió es que dejó de reír. Perdió la carcajada y también había dejado de mirarnos", recuerda emocionada sobre los primeros síntomas de su hija, cuando apenas tenía 18 meses. Hoy, aquella experiencia dolorosa se ha convertido en un motivo para movilizar a todo un colegio. Cuatro kilómetros de solidaridad por la Vuelta del Castillo y los fosos de la Ciudadela, en los que nadie competía contra el reloj: todos avanzaban hacia una misma meta, dar visibilidad a una enfermedad poco conocida y conseguir fondos para que su investigación siga adelante.

La cita, que ha celebrado su tercera edición, ha reunido a familias y voluntarios en una mañana acompañada por el buen tiempo. "Estamos súper contentas porque año a año la participación va aumentando", señala sobre una cifra que este año ronda las 180 personas.

Pero detrás de la carrera hay también una reivindicación. El síndrome de Phelan-McDermid es una alteración genética poco frecuente, generalmente relacionada con la pérdida de material genético en el cromosoma 22 que afecta al gen SHANK3. Puede provocar dificultades importantes en el desarrollo, ausencia o pérdida del habla, hipotonía y discapacidad intelectual, además de otras complicaciones.

Por ello, para Laura Ciaurriz, una de las mayores dificultades a las que se enfrentan las familias es conseguir un diagnóstico. "Lo que pedimos es que se hagan las pruebas genéticas y que se escuche a los padres, porque realmente nosotros somos los que conocemos a nuestros hijos", reivindica.

Su propia experiencia refleja ese camino lleno de incertidumbre. Daniela experimentó una regresión en su desarrollo cuando tenía alrededor de 18 meses. Dejó de hacer cosas que antes hacía y perdió aquella carcajada que su madre todavía recuerda con emoción.

Inicialmente recibió un diagnóstico de autismo a los 22 meses. Las pruebas genéticas permitieron después identificar el síndrome de Phelan-McDermid. "Por lo menos me agarraba a algo, ya sabía algo", recuerda sobre aquel primer diagnóstico, antes de enfrentarse a una nueva realidad.

Por eso, además de reclamar una mayor atención a los síntomas y la realización de pruebas genéticas, insiste en la importancia del acompañamiento. «Yo lo que animo es a que la gente que viene de nuevas no se quede encerrada en su casa», asegura.

En su caso, encontrar a otra familia de Villatuerta que atravesaba una situación similar fue fundamental. "Vino una familia maravillosa y ahora ya somos familia. Tenemos nuestra familia Phelan", relata. Compartir experiencias, resolver dudas y encontrar apoyo entre quienes conocen de primera mano la enfermedad se ha convertido en una parte esencial de su día a día.

Dada la tesitura, la carrera no sería posible sin la implicación de la comunidad educativa del colegio Vedruna, donde los alumnos trabajan esta iniciativa desde cuarto de ESO y la llevan a la práctica en primero de Bachillerato.

Durante el curso, los estudiantes investigan sobre el síndrome de Phelan-McDermid y preparan actividades para darlo a conocer entre sus compañeros más pequeños. Después, cuando llega el momento de celebrar la carrera, se convierten en parte fundamental de su organización.

"Nos ponemos en grupos e investigamos. Intentamos concienciar a los niños más pequeños de la enfermedad y que participen en la carrera para una causa solidaria. Así recaudamos dinero para investigar", explicaban Sara Dorgan, Camila Gos, Olaia Cilveti; alumnas de primero de Bachillerato mientras ultimaban los preparativos.

Desde primera hora, las jóvenes se afanaban en preparar las mesas, organizar las bebidas, colocar los avituallamientos y dejarlo todo listo para recibir a los participantes. También tenían encomendada la venta de boletos para los sorteos solidarios.

Entre los participantes también había muchos niños que han encontrado en esta carrera una forma diferente de disfrutar del sábado con sus amigos y compañeros de colegio. Es el caso de Liam Gael Delgado, de seis años, que ha participado en la marcha acompañado por su madre, Jessica Calero Castillo. 

Ese ambiente cercano y familiar es precisamente uno de los aspectos que más valora la organización. El recorrido, de unos cuatro kilómetros, ha discurrido por la Vuelta del Castillo, el entorno del edificio Singular y los fosos de la Ciudadela, antes de regresar al colegio.

Un paseo de aproximadamente una hora, pensado para que pudieran participar personas de todas las edades, sin necesidad de preparación deportiva y con un único objetivo: sumar apoyos.

A la llegada, los participantes han podido disfrutar de música, avituallamiento y diferentes actividades solidarias. La organización también ha preparado bolsas para los corredores con productos aportados por empresas colaboradoras, además de sorteos y venta de artículos como camisetas, pulseras, bolígrafos y cuentos.

Para la familia de Daniela, el colegio Vedruna tiene además un significado especial. La pequeña mantiene su vinculación con el centro a través de un proyecto educativo compartido, lo que ha permitido que sus compañeros la conozcan y que su realidad forme parte del día a día de la comunidad escolar. "Es un colegio familiar, nos conocemos todos", destaca su madre, agradecida por la implicación de quienes, año tras año, hacen posible esta iniciativa.

Así, entre zapatillas, camisetas, sonrisas y kilómetros compartidos, Pamplona ha vuelto a demostrar que la solidaridad no se mide por la velocidad, sino por las ganas de acompañar. Porque detrás de cada enfermedad rara hay personas, familias e historias como la de Daniela. Y este sábado, durante cuatro kilómetros, ninguna de ellas ha caminado sola.