Diario de Navarra

Conversar con María Jesús Alonso y Spela Mirosevic es como hacerlo con dos científicas. Dos investigadoras que manejan con soltura conceptos sobre terapia génica, fármacos huérfanos, neurodesarrollo, infradiagnósticos y dialogan de tú a tú con biólogos o bioquímicos. Pero no. María Jesús, valenciana de 39 años, es periodista. Y Spela, eslovena de 35, trabaja como psicóloga. Sin embargo, lo que une a ambas y lo que les aporta toda esa energía para pelear dentro del mundo científico y conseguir dinero para investigar y crear fármacos específicos son sus hijos: Claudia (2 años) y Urban (5), que presentan enfermedades raras muy poco comunes, que dificultan su vida diaria. Las dos madres compartieron este jueves sus testimonios vitales en un congreso internacional organizado por el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, Gene 4 neuro, en el que se debatió sobre los últimos avances en terapia génica y en el que participaron empresas farmacéuticas, investigadores, grupos inversores y, por supuesto, pacientes. EPILEPSIA COMO SÍNTOMA La historia de María Jesús Alonso se remonta justamente dos años atrás. El 5 de junio de 2023 disfrutaba con su marido, su hija Elena (3 años) y la pequeña Claudia, que estaba a punto de cumplir dos meses, en el parque de Port Aventura (Tarragona). “De repente, noté que la niña daba tres patadas rítmicas. Me sorprendió pero no le di más importancia. A las seis horas, lo volvió hacer. Y aquella noche, en el hotel, se puso a temblar mientras le daba el pecho”. A la mañana siguiente, sigue su relato, volvió a temblar en la parte izquierda de su cuerpo. A partir de ahí, saltaron las alarmas. Viaje por carretera e ingreso en urgencias del Hospital La Fe de Valencia. Tras múltiples pruebas y al cabo de los días, les dieron el diagnóstico en forma de siglas: CDKL5. “Yo no sabía ni pronunciarlo. Ninguna madre está preparada para recibir una noticia así. Esperas que tu hijo tenga conjuntivitis o catarro, no una enfermedad genética muy grave sin cura”. Después de llorar durante varios días, confiesa María Jesús, que trabaja como directora de comunicación y eventos en una empresa relacionada con la inteligencia artificial, buscó información y se puso en contacto con la asociación española de esta enfermedad (en la que hay 40 pequeños, 38 niñas y 2 niños). “El retraso de mi hija es evidente pero ella va avanzando. Dice algunas palabras sueltas y da algunos pasos. Ahora estamos en una buena época, porque lleva quince días sin crisis epilépticas (lo habitual es que sean diarias)”. La asociación, subraya, cuenta con el apoyo de Loulou Foundation, una institución que ha creado una familia de los Emiratos Árabes con una hija con esta enfermedad, y que es el motor que impulsa la investigación y la búsqueda activa de tratamientos y terapias para encontrar cura a la enfermedad. “Lo que curará a nuestras hijas es la terapia génica. Nos tocará la lotería si entramos en un ensayo”. MEDICINA PARA URBAN Quienes ya han alcanzado casi la meta de la investigación y los fármacos son los pacientes de CTNNB1, un trastorno del desarrollo cerebral. El que sufre desde los cuatro meses Urban, el hijo de Spela. “Entonces no se sujetaba la cabeza y hacía unos movimiento muy extraños”, recuerda su madre, que tiene otras dos hijas (Eve, de 7 años, y Sara, de 3). En abril de 2020, en pleno confinamiento, llegó el diagnóstico del pequeño, la misma semana en la que a los padres de Spela les diagnosticaron cáncer de pulmón y de mama. “Fueron unos días horribles”. Todavía con el shock en el cuerpo, comenzaron a informarse sobre la enfermedad. “Lo tuvimos que hacer en Google porque, al ser tan poco frecuente, los neurólogos no sabían mucho”. Spela envío 300 mails a investigadores de todo el mundo y sesenta le contestaron. Logró formar un equipo (encabezado por el australiano Lezseek Lisowski y el esloveno Damjan Osredkar) y con el apoyo del CIMA, ya tienen el medicamento: una inyección intracraneal que su hijo Urban recibirá el próximo septiembre. Será el primero en el mundo. “Tengo la esperanza de que diga alguna palabra y dé algún paso”.

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Madres que pelean en la ciencia

La valenciana María Jesús Alonso y la eslovena Spela Morosevic son madres de dos niños con enfermedades raras. Han luchado para conseguir investigación y fármacos. Este jueves hablaron en Pamplona

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