Diario de Navarra

"Mi genoma vale mucho más que mi DNI”. Con esta frase tan elocuente Ángel Alonso, médico genetista del Hospital Universitario de Navarra y director del programa NAGEN, quiso poner de relieve la importancia que tiene el conocimiento de la información genética de las personas para ajustar los cuidados sanitarios y el diagnóstico de muchas enfermedades. Ayer, el centro de investigación público Navarrabiomed organizó una jornada con profesionales y pacientes para divulgar la medicina genómica durante la que se dio a conocer el trabajo que realiza desde 2016 en el programa NAGEN, que ha colocado a Navarra en la vanguardia de esta metodología a nivel estatal, aseguró la consejera Santos Induráin. “En nuestro ADN está lo que somos, lo que hemos heredado de nuestros padres y lo que transmitimos a los hijos pero también condiciona muchos estados de salud y enfermedades”, explicó. El problema radica en que el nivel de información es enorme aunque, poco a poco, la tecnología está ayudando a comprenderla más rápido. Así, dijo Alonso, lo que no hace mucho se tardó 15 años en entender ahora, en la sociedad pública Nasertic, se dilucida “en un día y por menos de mil euros”. De ahí la importancia de la investigación en este ámbito y de la puesta en marcha de proyectos para desenmarañar esa ingente cantidad de datos. “El genoma tiene 3.000 millones de elementos variables y hasta hace poco solo entendíamos una pequeña parte”, apuntó. Con esa base, en 2016 se puso en marcha NAGEN 1000 para diagnóstico de enfermedades raras. “Hay 8.000 enfermedades genéticas que ya sabemos diagnosticar”, apuntó. Y el 80% de las enfermedades raras, llamadas así por su escaso número de afectados, son por alteraciones genéticas. El programa comenzó a estudiar pacientes para intentar hallar una causa genética a sus dolencias y los buenos resultados dieron pie a nuevos programas, seis en la actualidad, que abordan desde la farmacogenética (prescripción de fármacos adaptada a cada personas), estudio de hipercolesterolemia familiar, estudio del genoma de niños en situación grave o crítica y estudio de la prevención en cáncer de mama (riesgo de padecer la enfermedad). Según Alonso, más de 2.500 personas participan ya en estos seguimientos. UNA ESPERANZA Entrar en el proyecto NAGEN 1000 “supuso una esperanza”, relató ayer Marisa, cuyo hijo padece una enfermedad rara. Gracias a los estudios realizados pudieron ponerle nombre. “Fue un descanso. Te sitúa. Si cuando tenía tres años hubiese visto cómo estaba a los 10 hubiese descansado”, explicó. En este marco, las asesoras genéticas Sara Pasalodos, Mónica Arasanz y Ane Miren Sagardía explicaron la importancia de personalizar las consultas y el proceso y tener en cuenta también que son situaciones son gran “impacto en las familias”. La presidenta de la Asociación de Cáncer de Mama, Mª José Oraa, cerró la jornada pidiendo un paciente empoderado que participe en su proceso y recordando que “la investigación es el único pasaporte hacia la vida”. CLAVES1 Qué es la medicina genómica. Pretende explotar el conocimiento obtenido al analizar el genoma de las personas para un diagnóstico más adecuado y un mejor tratamiento. Y, al mismo tiempo, conocer cómo preservar la salud.2 Proyecto NAGEN. Nace en 2016 para implementar el análisis de genomas en la práctica clínica del Servicio Navarro de Salud.3 Enfermedades raras. NAGEN 1000 fue el primer proyecto cuyo objetivo era el diagnóstico de enfermedades raras.4 Otros proyectos. Desde entonces se han impulsado otros cinco proyectos: prescripción farmacológica, hipercolesterolemia familiar, diagnóstico rápido de niños en situaciones graves y prevención de cáncer de mama (individualización). 5 3.500 personas. Van a participar en los proyectos se secuenciación del genoma. La duración prevista de los proyectos es de 9 años.

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Medicina genómica en Navarra, la investigación íntima

Desentrañar los misterios de la información más íntima de cada persona, el genoma, es el objetivo de la medicina genómica. El programa NAGEN, en Navarrabiomed, va a secuenciar a más de 3.500 personas en 6 proyectos

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