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Ciencia

Navarrabiomed pone en marcha una iniciativa que analizará el genoma completo de pacientes con problemas de fertilidad

Este proyecto persigue identificar nuevas causas y soluciones para la infertilidad de origen genético y la prevención de enfermedades genéticas graves en recién nacidos

Ampliar navarrabiomed
Jesús Zabaleta, Ángel Alonso, Beatriz Orduña y Amaia Martínez CarrascoCEDIDA
  • Diario de Navarra
Publicado el 08/08/2022 a las 11:38
La primera reunión del consorcio de ReproNAGEN se celebró el pasado viernes en la sede de Navarrabiomed. Esta nueva iniciativa pretende estudiar el impacto del análisis del genoma humano en el diagnóstico y tratamiento de las parejas con problemas de fertilidad mediante la creación de un algoritmo diagnóstico y circuito terapéutico personalizado basado en el estudio del genoma parental completo. El consorcio del proyecto está integrado por el Hospital Universitario de Navarra (HUN), la empresa NNBi, y el centro de investigación biomédica Navarrabiomed, que lidera y coordina su desarrollo. Juntos, forman un completo equipo de profesionales de muy distintos ámbitos, implicados en el uso de datos genómicos con fines sanitarios y de desarrollo, que van a colaborar para hacer realidad este proyecto.
Cabe señalar que aproximadamente 1 de cada 6 personas en todo el mundo sufre problemas de fertilidad durante su vida reproductiva, unos 48 millones de parejas. Los protocolos habituales para el diagnóstico de los problemas de fertilidad y abortos de repetición a menudo no son efectivos ya que persiste en una proporción relevante de parejas con esterilidad idiopática o con abortos de repetición de causa desconocida.
Una de las principales limitaciones de los tratamientos de la fecundación in vitro es la existencia de alteraciones de que dificultan la interacción del embrión con el endometrio, necesaria para su implantación. El proyecto ReproNAGEN pretende analizar, mediante la secuenciación genética, la causa o conjunto de causas genéticas que subyacen a los problemas de infertilidad humana, específicamente los relacionados con calidad embrionaria deficiente manifestado en forma de fallo de implantación recurrente y aborto de repetición.
ReproNAGEN cuenta con un presupuesto de 1,3 millones de euros, está financiado por la Dirección General de Industria, Energía y Proyectos Estratégicos S4, del Departamento de Desarrollo Económico y Empresarial, a través de la convocatoria de ayudas para la realización de proyectos estratégicos de I+D que fomenta la realización de iniciativas de alto impacto que estén alineadas con los sectores identificados en la Estrategia de Especialización Inteligente (S4) de Navarra.
Programa NAGEN
Desde el año 2016 Navarrabiomed lidera la Estrategia Navarra en Medicina Genómica del SNS-O (NAGEN). Desde entonces, y gracias al apoyo del Gobierno de Navarra, el centro ha impulsado el desarrollo de cinco proyectos estratégicos: NAGENMx, NAGENCOL, NAGENPediatrics, Pharmanagen y NAGEN1000. El denominador común de todos estos proyectos es la utilización de la información contenida en el genoma humano para mejorar el manejo y tratamiento de los pacientes del SNS-O. La información contenida en el genoma se entrecruza con otros aspectos de la patología y con la información contenida en la historia clínica. La combinación de estas fuentes de información, genómica y clínica, ha permitido precisar las causas de algunas enfermedades, realizar diagnósticos más precisos o modificar el manejo del paciente hacia un tratamiento más eficaz.
Estas iniciativas, junto con Repro-Nagen, están posibilitando implementar en el circuito asistencial del SNS-O las infraestructuras necesarias para que la información contenida en el genoma se pueda utilizar como método para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades.
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