Diario de Navarra

Jon Villén Sanz tiene 15 años y cursa 4º de ESO en Vitoria. En un colegio ‘ordinario’, al que también van sus dos hermanos menores, pero con un currículum adaptado. Jon tiene dificultades para sujetar el bolígrafo y escribir como sus compañeros, necesita ayuda para comer y vestirse y se desplaza en una silla de ruedas. Aunque, cuando era pequeño corría y caminaba. Este adolescente es uno de los 200 españoles afectados por la ataxia telangiectasia (AT), una enfermedad ‘rara’ de origen genético y neurodegenerativa. Su padre, Patxi Villén Ruiz, de 45 años y topógrafo de profesión, visitó recientemente Pamplona. Y lo hizo, como presidente de la asociación Aefat, la que agrupa a todos los enfermos de AT de España, para entregar a la Clínica Universidad de Navarra una beca para investigar: 150.000 euros durante tres años que han recaudado tras organizar conciertos y maratones solidarios. Y que les hacen esbozar una sonrisa. “La investigación es nuestra esperanza. No podemos tirar la toalla”, apunta Villén, músico aficionado de folk (con lo que han obtenido fondos) y padre de otros dos hijos, Uxue (12 años) y Liam (10), ambos sanos. “Aunque es una enfermedad de genética, no la han desarrollado”. A diferencia de lo que ocurre en otras familias de la asociación (que cuentan con dos o tres hijos enfermos). En Navarra no tienen constancia de ningún caso. La historia de la enfermedad de Jon comenzó cuando el niño tenía 2 años. “En la guardería nos decían que veían algo raro: que le costaba manejar los objetos y que tenía la psicomotricidad fina ‘tocada’”, cuenta Patxi Villén. Y así empezaron el peregrinaje por consultas de varios especialistas, mientras nacieron sus otros dos hijos. Por fin, a los 6 años, un neuropediatra del Hospital de Cruces (Bilbao) dio con el diagnóstico. Y, poco a poco, el niño empezó a desarrollar algunos de los síntomas (pérdida de movilidad) y neumonías (por falta de defensas). Otros niños afectados, cuenta su padre, sufren linfomas o leucemia (cáncer de la sangre). La enfermedad, de momento, no tiene cura y solo se tratan los síntomas para mejorar la vida. CINCO PROYECTOS La asociación cuenta con un comité científico que evaluó cinco proyectos presentados por diferentes hospitales españoles y seleccionó el de la CUN porque era el que más se enfocaba al objetivo primordial de las familias: buscar un tratamiento que mejore la calidad de vida de sus hijos y frenar el avance de los efectos de la dolencia (mientras no aparezca una posible cura). Una solución que encontraron en el trabajo del médico Felipe Prósper y el biólogo Borja Saez. Ambos pretenden utilizar tratamientos menos invasivos (no solo la quimioterapia) y la terapia génica (con la que trasplantarán a los enfermos sus propias células ‘corregidas’). Se trata del primer estudio de estas características desarrollado en España y el único que utiliza esta técnica a nivel internacional. El director del área de terapia celular y codirector del servicio de hematología y hemoterapia de la CUN, Felipe Prósper, espera que la “corrección de mutaciones puntuales y la sustitución de la secuencia del gen mutado permite contribuir a paliar los síntomas asociados a la enfermedad”. Con la investigación, que desarrollarán en ratones, Borja Saez, biólogo del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), explica el objetivo. “A través de la medicina personalizada, buscarán un tratamiento para minimizar las complicaciones de la AT y mejorar la calidad de vida”. Como la de Jon que, a los 2 años corría y caminaba, y ahora se desplaza en una silla de ruedas. Problemas para respirar y linfomas La ataxia telangiectasia es una de las conocidas como enfermedades raras porque afectan a muy pocas personas, unas 200 en España. Se trata de una patología genética, neurodegenerativa y “altamente incapacitante”, que obliga a utilizar una silla de ruedas a partir de los 9 años y afecta a numerosos órganos. Los miembros de la asociación Aefat, que reúne a veinte familias de toda España, recuerdan que los afectados, sus hijos, se dan cuenta de todo lo que les ocurre (porque no ven mermada su capacidad cognitiva): pérdida de movilidad (por el deterioro del cerebelo), falta de defensas que originan problemas respiratorios (neumonías) y más riesgo de sufrir tumores de la sangre (como linfomas o leucemias). “La enfermedad, de momento, no tiene cura y solo se tratan sus síntomas”, cuentan.

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La CUN obtiene una beca para investigar sobre una enfermedad rara

La asociación de ataxia telangiectasia, una enfermedad rara que padecen en España 200 personas, ha becado a la CUN para investigar. “Es nuestra única esperanza”, dice el padre de un chico de 15 años

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