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Los datos también revolucionarán la salud

El experto en genética Ángel María Carracedo abordó en Pamplona los retos que supone la medicina personalizada

Los datos también revolucionarán la salud

Angel María Carracedo, durante su conferencia de ayer en la Universidad de Navarra.

12/12/2019 a las 13:50
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Los datos en grandes cantidades y su explotación, esas actividades que se nombran más con sus formas inglesas de 'Big Data' y 'Data mining', están llamadas a configurar nuestro futuro. Condicionarán la vida diaria, transformarán las economías, potenciarán las tecnologías y también cambiarán la forma de mantenernos sanos y de curar las enfermedades. Los datos a gran escala soportarán lo que ahora se viene a llamar medicina personalizada o de precisión, según vino a decir ayer en Pamplona Angel María Carracedo, catedrático de Medicina Legal y una de las mayores autoridades españolas en genética. El investigador, que dirige la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, viajó a la capital navarra para cerrar la II Jornada Científica que celebró el Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra, durante la cual se dieron a conocer los trabajos que realizaron sus investigadores a lo largo del curso 2018.

Carracedo reclamó la necesidad de incorporar datos del mundo real, que se unan a las historias clínicas y a los estudios genómicos. En ese sentido destacó el proyecto europeo para conseguir analizar para 2022 un millón de genomas, que estarían ligados a su historia clínica, y otros tantos exomas (de la parte del genoma llamado codificante, que es la que da lugar a las proteínas) ligados tanto a cáncer como a enfermedades raras. Un estudio como este dará tal cantidad de datos que será “una revolución” para la medicina de los próximos años.

Para cada persona

¿Por qué los datos pueden ser tan relevantes en un ámbito como la salud? Habrá otras razones pero una es que abrirán las puertas a la medicina personalizada, que viene a ser la que proporciona tratamientos adecuados a cada individuo, de acuerdo a sus peculiaridades genéticas y de otro tipo, para que las curas sean más efectivas y evitar efectos indeseables.

Carracedo explicó que la falta de eficacia es la dificultad fundamental que encuentran las empresas farmacéuticas para desarrollar medicamentos nuevos que sean aprobados por las agencias correspondientes. Y advirtió también que la aparición de los efectos secundarios sigue siendo un grave problema. Ambos fenómenos tienen su razón de ser en que los individuos reaccionamos de modos distintos ante los fármacos.

En realidad, apuntó el científico, los humanos “somos bastante iguales” en lo genético. Llevamos poco tiempo en la Tierra, unos 200.000 años de los cerca de 4.000 millones de años de vida en el planeta, y las fuerzas de la evolución no han tenido tiempo de generar grandes variaciones. Eso sí, de las diferencias del genoma que sí existen, el 85% de ellas son individuales y solo el 15% corresponden a poblaciones. Por eso se hace más evidente una paradoja en la que incidió Carracedo: que las investigaciones médicas se basen en poblaciones, en grupos de personas, cuando el tratamiento siempre es individual.

En todo caso, sí ha habido zonas concretas de nuestro genoma donde la variación ha sido mayor, y por buenas razones. Una se denomina HLA, tiene que ver con nuestro sistema inmunitario, y se ha diferenciado más en las poblaciones que viven en las regiones más cálidas del planeta, donde los humanos se las han tenido que ver con más animales capaces de infectarles. Otra son los citocromos, que tienen que ver con cómo metabolizamos muchos fármacos y que se han ido diferenciado porque los humanos en su historia “hemos pasado mucha hambre y hemos tenido que comer todo lo que teníamos alrededor, fuera tóxico o no”. Por esa razón hay pueblos como los mozabitas del norte de África cuyo genoma ha cambiado de manera que metabolizan los medicamento de una manera mucho más rápida. Por tanto, las dosis de los fármacos que aparecen en los prospectos, pensados para los europeos, a ellos nos les causan ningún efecto.
A diferencias como ésas entre los humanos, que explican reacciones adversas a los tratamientos, se debe añadir la enorme heterogeneidad de las enfermedades, aunque muchas veces las tratemos como iguales. Esa es una causa fundamental de la falta de eficacia de los medicamentos. Un mal como la retinosis pigmentaria, indicó Carracedo, de síntomas y procesos parecidos, involucra a “cien genes, a cien cromosomas, son cien enfermedades”. Y ocurre que, aunque los tratamientos vayan contra las causas de las enfermedades, “como son tan heterogéneas acaban solo afectando a un subgrupo” de ellas.

Por eso el gran reto que dará paso a la medicina personalizada habla de tener los datos suficientes para conocer esas diferencias entre los humanos y entre las causas de las enfermedades, para descubrir y usar biomarcadores que nos ayuden de antemano a saber si un tratamiento es adecuado para un paciente concreto. Muchos biomarcadores son genéticos, pero vendrán otros de la mano de la epigenética (el sistema que regula qué genes se expresan y cuáles no) o el microbioma (los microorganismos que viven en nuestro interior), y habrá que integrarlos.

Carracedo, eso sí, concluyó su charla reivindicando un lugar importante para la atención a las personas. “No todo es genética. Coger la mano a un enfermo no solo le hace un bien psicológico, también le hace un bien funcional”.

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