A mitad de camino entre la costa y la sierra de Huelva, enclavado en un paisaje de monte bajo y tradición minera, la localidad de Valverde del Camino convive con una realidad que está en los genes de algunos de sus 12.700 habitantes. Es una patología rara llamada amiloidosis o enfermedad de Andrade. Su origen es hereditario y la causa es la acumulación anormal de una proteína en distintos órganos vitales, que termina provocando daños potencialmente graves en el corazón y en los riñones o en el sistema nervioso periférico, pudiendo causar también problemas de ceguera.

Desde los años noventa se vienen registrando casos en este municipio de la comarca de El Andévalo, que se asienta hoy entre los diez focos endémicos más importantes del mundo. El hospital de referencia para estudiar y tratar esta enfermedad rara, el Juan Ramón Jiménez de Huelva, contabiliza más de 200 casos de personas de Valverde del Camino con este problema, aunque la mitad son portadores. 

La Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis de este centro universitario tiene un objetivo central: abordar esta compleja enfermedad desde nuevas estrategias diagnósticas y terapéuticas, con la meta de aumentar la supervivencia y mejorar la calidad de vida de los afectados. Francisco Muñoz Beamud, médico internista y coordinador de la unidad junto a Cristina Borrachero, admite que la enfermedad no tiene cura, pero gracias a los años de investigación se puede decir que a día de hoy "está controlada" con un diagnóstico efectivo y, sobre todo, precoz. "El único tratamiento posible hace solo una década era el trasplante hepático: sustituir ese hígado que producía la proteína defectuosa causada por la mutación del gen de la transtirretina. Pero el enfoque actual permite utilizar tratamientos orales, intravenosos y subcutáneos, con un total de siete fármacos aprobados hasta la fecha, una cifra excepcional para tratarse de una enfermedad rara (cuando afectan a menos de cinco personas de cada 10.000)", comenta el médico. 

Se trata de fármacos que permiten actuar como silenciadores genéticos, es decir, bloquean la producción de la proteína anómala con el reto superior de "cronificar" la patología. De tratarse de una enfermedad letal en 2010, de hecho pacientes con esta afectación cardiaca fallecían a los cinco años de media, ahora se ha logrado un control con medicación y seguimiento. "La presencia de esta enfermedad endémica en muchas familias de Valverde o de la vecina Beas, en tanto que se transmite con un patrón de herencia genética dominante, significa que existe un 50% de probabilidad de transmitir el gen alterado a los descendientes", comenta el doctor Muñoz Beamud. 

DAÑO NEUROLÓGICO

Pero, ¿dónde reside la principal dificultad de esta enfermedad? Para el especialista está en lograr un diagnóstico precoz. "Se parte de la base de que cuando empieza no tiene retroceso. Por ejemplo, si surge un daño neurológico -un hormigueo que se extiende desde los pies hasta el tronco- solo puede frenar su avance con tratamiento tras haberlo detectado, pero no desaparece", explica el internista, que destaca la presencia del síndrome del túnel carpiano -afección dolorosa causada por la compresión del nervio mediano en la muñeca- como otro indicio sintomático.

Muñoz Beamud, eso sí, se enorgullece de instruir a centros de atención primaria de Huelva para la detección de cualquier evidencia de la enfermedad de Andrade. Una patología descrita por primera vez en 1952 por el médico portugués Corino Andrade, pues en el norte de Portugal, en Póvoa de Varzim, se localiza el foco endémico más importante del mundo seguido de Palma de Mallorca, con 450 casos registrados. Se cree que la enfermedad llegó a la isla a través de repobladores o navegantes portugueses entre los siglos XIV y XV. Otras zonas calientes de España son Menorca, Región de Murcia (zonas del Mar Menor y la Vega Alta del Segura), Cádiz, Ciudad Real, Valencia o Zamora.

En la actualidad, la estrategia para frenar y limpiar la amiloidosis se divide en tres frentes, con España como potencia de investigación clínica. En primer lugar el tratamiento con estabilizadores, que evita que la proteína se rompa y forme depósitos; en segundo término silenciadores genéticos o terapias que ordenan al hígado que deje de producir la proteína tóxica; y, en último lugar, las pautas que buscan eliminar el amiloide ya depositado en los órganos, sobre todo en el corazón y los riñones. El gran avance actual, que se encuentra en fase de ensayos globales, es el tratamiento con una sola dosis que permita "apagar" el gen defectuoso.