En octubre, cuando por el puente del Pilar Genevilla honra a Santa Úrsula, en sus fiestas no se explotan los petardos. Tampoco se tira un cohete. Ni en las casetas de los feriantes que acuden esos días. A sus habitantes no les hacen falta para disfrutarlas y, con ello, arropan a una de sus más jóvenes vecinas. Ahora, a sus 17 años, Iratxe puede quedarse en el pueblo en esas fechas de octubre. Imposible hacerlo antes, cuando el sobresalto por estos ruidos súbitos y fuertes hacía que la familia tuviera que marcharse fuera. Hasta que se quedó de acuerdo. Ni un petardo más. E Iratxe, su hermano mayor, Adrián, y sus padres, Juanjo Monreal y Elena Martínez de San Vicente, celebraron de nuevo Santa Úrsula.  Este mismo pueblo pequeño en habitantes y grande en empatía movilizó el pasado domingo a más de 400 participantes en una marcha solidaria por esta enfermedad rara que afecta a 500 personas en España. Los niños que la padecen sufren ataques epilépticos de difícil control farmacológico con crisis que suelen desencadenarse a partir del cuarto mes de vida.

Genevilla se volcó el 23 de junio. El Día Internacional del Síndrome de Dravet. Y el cumpleaños de Iratxe. Diecisiete acompañados e inolvidables años. Un paseo suave y agradable disfrutado en familia por la ruta hacia el manantial, un almuerzo de vuelta al pueblo y una generosidad que se traducirá en investigación, el objeto de los fondos recaudados. Ayudar para que se siga avanzando en busca de una cura.

María Asun Landa, alcaldesa de este municipio de poco más de 60 vecinos, no tenía al día siguiente palabras para agradecer el apoyo encontrado. “Todos se han volcado, también la gente que viene a pasar los fines de semana. Todos aportando como voluntarios para organizarlo, lo mismo los de los pueblos de alrededor que se han acercado”, subraya. E igualmente, añade, las empresas que donaron sus productos para la jornada.

La alcaldesa de Genevilla señala que, como Ayuntamiento, se sienten muy satisfechos por la respuesta. La misma que, recuerda, encontraron cuando hace varios veranos partió de personas del pueblo la idea de suprimir los petardos y se trasladó así al Ayuntamiento. Entonces concejala de Festejos, cuenta que se quedó de acuerdo en ello. En vez de explotarlos, se lanzaban serpentinas y se comunicó a los feriantes la misma decisión.

PONERLE UN NOMBRE

En el hogar de esta familia de agricultores, la ahora adolescente Iratxe era -relata su madre- un bebé de apenas cuatro meses cuando comenzaron las crisis. El origen de la encefalopatía epiléptica. Una patología muy severa y sin cura provocada en la mayoría de los casos por la mutación de un gen (SCN1A). Un tipo de epilepsia fármaco resistente, explica Elena Martínez de San Vicente, a la que, finalmente, se puso “etiqueta”. Síndrome de Dravet . “En ese momento, después de años en los que dudas de todo, sabes lo que es, tienes un nombre”, subraya.

En el camino, a partir de ahí y a través de su pediatra en Estella se cruzó la Unidad de Dravet que la doctora Rocío Sánchez-Carpintero dirige en la Clínica Universidad de Navarra. Las crisis frecuentes de los primeros años, prosigue, se fueron espaciando en el tiempo. La última, en noviembre de 2022. Y, con ello, se ganó algo más de tranquilidad, un respiro aunque la preocupación y la alerta permanecen. Mientras, dice, dentro de la dificultad, te vas adaptando, intentas hacer la vida lo más normal posible. Un sueño para ellos y el conjunto de padres a los que han conocido en la fundación del Síndrome de Dravet. Costó al principio dar el paso porque bajo la misma patología hay grados muy diferentes e impacta la gravedad de algunos de ellos. “Fue difícil pero luego creo que hicimos bien en entrar. Estás más arropado, con gente que comparte tus inquietudes”.

En este contexto de la fundación surgen eventos siempre para ayudar a la investigación. Del de hace unos días en su pueblo les ha quedado el mejor sabor de boca. Con 450 dorsales distribuidos, aunque no todos participaron después en la marcha. “A veces parece que el mundo está roto, con tantos conflictos. Pero luego ves esta solidaridad y preocupación por los demás y te das cuenta de que no es así”. Por eso, expresa todo el agradecimiento por el acompañamiento recibido y cómo se organizó esa mañana de domingo. También a familias con hijos afectados por el mismo síndrome que se desplazaron desde otros puntos.

Las cifras del Síndrome de Dravet -afecta a uno de casa 16.000 nacimientos- hacen de él una enfermedad rara. Según datos de la Clínica Universidad de Navarra, en su unidad de abordaje de esta patología -dirigida por la doctora Rocío Sánchez-Carpintero e integrada por especialistas en Pediatría y Neurología, un equipo de Enfermería y psicopedagogos- se ha superado recientemente el centenar de pacientes atendidos. Con motivo del Día Internacional del 23 de junio, la Clínica Universidad de Navarra recogía las palabras de esta profesional, esperanzada en que, en un futuro, la enfermedad pueda ser curable. Dentro de la apuesta por la investigación, se refería a los ensayos clínicos basados en terapias génicas que se realizan ya en países como Estados Unidos, Reino Unido o Australia.