Uxue tiene el gen de los Argonautas
Uxue Ochoa Sanz tiene 4 años y el Síndrome de los Argonautas. Esta vecina de Arróniz (Estella) es la única en Navarra con esta enfermedad rara, que le provoca crisis epilépticas, rasgos de autismo y un trastorno de sueño. En el mundo hay 84 más
Actualizado el 29/02/2024 a las 16:44
Uxue tiene 4 años, crisis epilépticas y despertares nocturnos que le impiden conciliar el sueño durante horas de madrugada. Tampoco habla apenas, camina con dificultad y aún utiliza pañal, pues no controla los esfínteres. Pero también es una niña muy guapa, como le alaba todo el mundo, feliz y a la que le gusta cantar y bailar. Uxue Ochoa Sanz vive en Arróniz (Tierra Estella), con sus padres y su hermano de 2 años y es la única persona en Navarra que presenta el llamado Síndrome AGO, más conocido como de los Argonautas. Su madre, Ana Sanz Ochoa, de 34 años y técnico de laboratorio, ha creado dos asociaciones: ASAGON (Asociación Navarra de Síndromes AGO, www.asociacionsindromesago.org) y ASAGO, a nivel nacional. En toda España, hay cinco personas con esta patología, una mutación genética, y a nivel mundial, 85. “Nuestros objetivos son visibilizar la enfermedad porque no tiene rasgos físicos, apoyar a la familias afectadas y buscar financiación para la investigación”, concluye Ana. Y en las líneas que siguen relata la historia de su hija y cómo es su día a día con dos niños pequeños y una, con discapacidad del 69%.
“Yo era madre primeriza y, aunque no tenía experiencia, me daba cuenta de que algo no marchaba no debía. Uxue no cogía bien la teta. Siempre tuve que usar pezoneras, sacaleches... No sé. Había cosas que me llamaban la atención: como que no me sujetara los dedos”, recuerda. Sin embargo, el diagnóstico tardó tres años en llegar. Inicialmente, concluyeron que tenía un “retraso global del desarrollo”. Y como sufría otitis de repetición, le hicieron pruebas para ver si el problema venía del oído. “Pero oía perfectamente. Así que la dificultad era otra”. A continuación, los neuropediatras concluyeron que presentaba un “posible autismo” y la niña, el padre y la madre participar en un estudio de “genoma en trío”. Entonces se descubrió, subraya Ana, que aunque ellos no tenían ningún problema, la niña había desarrollado la mutación del gen AGO 1, lo que le provocaría discapacidad, autismo y epilepsia. “Salimos de la consulta con tres folios en inglés grapados. Esa era toda la información que había. Aunque parezca extraño, yo descansé con el diagnóstico porque por fin sabía lo que le pasaba a mi hija”.
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Comenzaron al poco tiempo los ataques epilépticos (sufre la llamada epilepsia focal, por la que, en su caso, solo convulsiona en el lado izquierdo del cuerpo). “Yo salí de la consulta sin saber nada. Al poco tiempo, consultando por Internet, me enteré de que existe el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER), en Burgos. ¿Por qué nadie te informa de nada?” La familia ya ha acudido allí a varias terapias y son miembros también de la Asociación Navarra de Autismo (ANA), donde Uxue recibe una terapia a domicilio especializada para menores con autismo y logopedia. “El objetivo de ANA es que ningún niño se quede sin terapia y, a fin, de año se devuelve entre el 80% y el 100% del dinero destinado a los tratamientos de los menores”.
CUIDADOS CONSTANTES
Ana Sanz cuenta que su día a día con los dos niños pequeños y Uxue con discapacidad es “complicado”. La niña cursa 1º de Educación Infantil (por edad debería estar en 2º) en un aula ordinaria del colegio público de Arróniz. “Tiene una cuidadora que la acompaña todo el día. No se la puede dejar sola porque no presta atención, aún utiliza pañal, no habla... Nunca me ha llamado mamá”. Recuerda que la pequeña empezó a caminar con 26 meses y que tiene ‘hipotonía’ (el cuerpo flácido). Su hijo pequeño, Julen, de 2 años, acude a la escuela infantil de Allo, localidad a 5 kilómetros de Arróniz. “Me quedé embarazada cuando nos estaban haciendo las pruebas genéticas. Así que pasé mucho miedo. A este niño le he mirado con lupa, a ver si lograba todos los hitos de los bebés en cada mes. Está sano”, respira aliviada.
Y explica que en el día a día cuenta con el apoyo de su familia para cuidar a los niños porque ella no puede salir sola al parque. “Uxue se escapa y el pequeño es un torbellino a esa edad”. Como la niña es tan movida, a las 19 horas todos los días está cenando y a las 20 hora, durmiendo. “Igual luego se despierta a las doce de la noche, empieza a cantar y pasa cuatro horas despierta. Pero bueno, por lo menos, si se acuesta pronto, descansa”. La niña, sigue su relato, no se levanta de la cama porque tiene la llamada “sábana fantasma” (una prenda que se utiliza con los bebés para que no se caigan al suelo y por la que solo pueden sacar la cabeza y los brazos”. “Pero hemos puesto una barrera en la habitación para que no salga”.
La vida social y familiar, reconoce Ana, también resulta muy limitada. “Por ejemplo, no podemos ir a comer a un restaurante porque no aguanta y se escapa. Mientras iba en silleta sí pero ya, no”. A pesar de todas estas adversidades, Ana es una mujer optimista y activa. “Tienes dos opciones: aceptarlo o no aceptarlo. Yo lo he aceptado y sigo para adelante. Con las asociaciones perseguimos sobre todo dar a conocer la enfermedad y conseguir fondos para la investigación”.
Por ahora, ya ha organizado dos eventos: en el pasado carnaval de Estella montó un puesto con camisetas, sudaderas... , igual que el pasado domingo, en la celebración del día de la Tostada de Arróniz. Además, impulsó una recogida de firmas ‘online’ para que en Navarra se establezca un protocolo de actuación tras el diagnóstico de una enfermedad rara. “Conseguí más de 500 y el único político que me contestó fue Javier Esparza (UPN). Me dijo que si él salía elegido, lo pondría en marcha”. A nivel, mundial, continúa la explicación, es una de las enfermedades más minoritarias (solo hay 85 personas y una asociación en Suiza). “Lo que pedimos es más conocimiento y más empatía”.
29 DE FEBRERO, DÍA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Hoy, una jornada única que solo se repite cada cuatro años, los bisiestos, se celebra el ‘Día Mundial de las Enfermedades Raras’. Las patologías poco frecuentes que afectan a menos cinco personas por cada 10.000. En todo el mundo, se estima que hay más de 300 millones, 30 en Europa y tres, en España. En Navarra, se han contabilizado más de 2.100 casos de 73 enfermedades raras diferentes, en su mayoría, crónicas y discapacitantes. Las más frecuentes entre ellas (en todo el mundo hay más de 6.000 patologías de este tipo) son la retinosis pigmentaria (pérdida de visión), miastenia gravio, Síndrome de Dravet, Enfermedad de Behçet, Síndrome de Turner, distrofia muscular de Duchenne... El Grupo de Enfermedades Raras de Navarra (GERNA) es una asociación sin ánimo de lucro que apoya a los afectados y sus familias con diferentes patologías de este tipo. A nivel nacional, existe FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).
