¿Saben que en Navarra se estima que unas 50.000 personas se ven afectadas por una enfermedad rara?¿Y que en todo el planeta se conoce la existencia de entre 7.000 o 9.000 dolencias catalogadas como enfermedad rara?¿Y que para que sea tenida en cuenta como tal debe tener una prevalencia de cinco afectados por cada 10.000 habitantes? Estos son algunos de los datos que desgranan desde el GERNA (Grupo de Enfermedades Raras o poco frecuentes de Navarra) que este sábado, 28 de febrero, ponen el colofón a más de un mes de actividades para sacar de las sombras este tipo de enfermedades, darlas a conocer y poner de relieve el trabajo que realizan desde el grupo foral.

GERNA existe desde el año 2013 y en sus filas cuenta desde su nacimiento con Adrián Elizalde quien, desde 2025, ocupa la presidencia de la asociación. Y estas fechas cobran especial relevancia ya que el Día Mundial de las Enfermedades Raras llega este sábado en una jornada conmemorativa que se celebra anualmente el último día de febrero desde 2008, fecha establecida por la Organización Europea para las Enfermedades Raras en ese mismo año.

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GERNA cuenta en Navarra con 428 socios, de los cuales 143 son menores de edad, para una representación de un total de 243 enfermedades raras distintas. Sí, las cuentas dicen que no son ni dos personas por dolencia. Estas afecciones parece, por número, que no son muchas, pero inciden entre el 6 y el 8 por ciento de la población, dejando en la Comunidad foral cerca de 50.000 afectados.

Una enfermedad se considera rara cuando su prevalencia, es decir, el índice de afección sobre la población, se sitúa en cinco de cada 10.000 persona, aunque en honor a la verdad la mayoría de las dolencias tiene una prevalencia mucho menor. Y se caracterizan porque suelen ser enfermedades genéticas, limitantes e incapacitantes, incluso degenerativas. 

Hasta un 35 por ciento de estas enfermedades se diagnostican en edad infantil y en todo el mundo hay entre 7.000 y 9.000 enfermedades raras distintas que afectan a entre el 6 y el 8 por ciento de la población.

La invisibilización de este tipo de dolencias es el principal problema con el que se encuentran en GERNA y es que, tal y como asegura Elizalde, es vital darlas a conocer a la sociedad, visibilizarlas para que todo el mundo sepa que existen y que hay que tratar de enfrentarlas. Desde GERNA este año se centran en reivindicaciones sanitarias, peticiones que encuentran tres pilares fundamentales en los que habría que trabajar para que los afectados puedan esquivar muchas de las trabas con las que se encuentran a diario, unas peticiones que se sustentan sobre tres patas.

Detección precoz. Existe una necesidad mayor de que se pongan todos los medios posibles para lograr una detección precoz de las enfermedades raras. Y para ello inciden en ampliar el cupo de enfermedades en la prueba del talón o cribado neonatal que se realiza a los recién nacidos. En Navarra se incluyen 26 enfermedades al hacer esa prueba, mientras que en otras Comunidades como Aragón o Murcia la lista se eleva por encima de las 40.  Elizalde afirma que subir la prueba no sería muy costoso, al tiempo que destaca la importancia de la detección precoz. Cuanto antes se detecta, antes se puede llegar a encontrar el tratamiento y si se incluyen más posibles dolencias, la calidad de los afectados va a poder mejorar considerablemente.

Investigación. Las enfermedades raras reciben un diagnóstico medio a los 6 años, algo que puede ser muy tarde. En Navarra hay centros como el CIMA, Navarra Biomed, que cuentan con excelentes profesionales que investigan las enfermedades. Elizalde demanda que se aproveche la presencia de estos expertos para luchar contra las enfermedades raras, una política de investigación que consideran debería ser obligatoria en las políticas públicas de todos los gobiernos.

Cuidados Paliativos Pediátricos. La tercera de las patas del banco de necesidades para paliar las enfermedades raras estaría en la creación de una Unidad de Cuidados Paliativos Pediátricos. Ahí están los datos. El 35 por ciento de afectados por enfermedades raras son menores con un 90 por ciento de afectación neurológica. Y de los pacientes, en el 35 por ciento de los casos se registra la muerte en menores de un año. Del año a los 15 años, un 10 por ciento de afectados por enfermedad rara. Todos estos datos son corroborados por un estudio realizado en 2024 por el Servicio Español de Neurología.

GERNA lleva todo el mes de febrero con la agenda que echa humo. Desde el mismo 31 de enero, fecha en la que comenzaron con un taller de la asociación desenmascarando las enfermedades raras en Navarra (vídeo que acompaña la información) han realizado diferentes actividades cuyo colofón encuentran este sábado, Día Mundial de las Enfermedades raras.

El vídeo subido a youtube ha encontrado una buena respuesta entre la gente, con difusión en colegios, centros educativos, envío a los ayuntamientos de toda la Comunidad foral y a diversas entidades.

El pasado lunes 23 de febrero visitaron la UPNA en la Escuela de Salud donde, familiares de afectados acudieron a una charla a los alumnos quienes se comprometieron a la elaboración de un trabajo sobre las enfermedades raras.

También se han realizado charlas con profesionales en el CIMA y este martes 24 de febrero miembros de GERNA y afectados por estas enfermedades realizaron una visita guiada al estadio de El Sadar, un día antes de la visita al entrenamiento del primer equipo del C.A. Osasuna donde está prevista que se realicen una foto con los jugadores.

Visitas a institutos de Tafalla y Estella, así como la presencia de un stand informativo del GERNA en las entradas de los centros de salud este día 27 de febrero, serán otros ejemplos de los actos que se desarrollarán antes de la cita final, más privada y para los miembros de la asociación.

El sábado, 28 de febrero, celebrarán el Día del Socio con actividades diversas como talleres infantiles, ludoteca, comida, un bingo lleno de regalos y sorpresas y música, en una jornada en la que los edificios públicos se iluminarán de rosa, color emblemático de la fecha, y que se podrá ver en la fachada del Ayuntamiento de Pamplona así como de otras estructuras emblemáticas.