El próximo viernes tendrá lugar una exposición de coches clásicos en la zona del Ensanche de Pamplona con el fin de visibilizar el síndrome Phelan McDermid. Organizada por Ensanche Área Comercial con la asociación de esta enfermedad, la exposición coincide con el día internacional de este síndrome y busca sensibilizar a la sociedad y a las autoridades para que destinen más medios a la atención de estos niños y a la investigación.

El síndrome de Phelan McDermid se caracteriza por una pérdida de material genético (una deleción) en el cromosoma 22q13, que afecta al gen Shank3. Ello produce la falta de una proteína del cerebro que sirve como apoyo para realizar las transmisiones entre neuronas, por lo que las conexiones entre ellas son muy débiles y eso hace que los niños no aprendan como deberían hacerlo, y que incluso se pierdan habilidades ya adquiridas.

Normalmente, según expertos, estos niños se caracterizan por la ausencia de lenguaje o por un lenguaje muy restringido; suelen tener retraso cognitivo e hipotonía [bajo tono muscular] importantes y problemas de psicomotricidad fina y gruesa, En España hay unos 200 niños diagnosticados y en Navarra, al menos, hay unos tres niños.