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Salud

Una esperanza de futuro

Ya se prueban terapias que mejoran la cognición en personas con Síndrome de Down

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Una esperanza de futuro
  • COLPISA. MADRID
Actualizado el 21/03/2016 a las 13:46
En los últimos cien años su esperanza de vida se ha multiplicado por seis. A comienzos del siglo XX apenas unos pocos superaban la adolescencia, mientras que ahora son muchos los que pasan de los 70 años. En este periodo, la medicina ha resuelto casi toda la extensa lista de problemas de salud que provoca el síndrome de Down, que este lunes celebra su día mundial. Se llama así porque tiene una causa única -una copia adicional, total o parcial, del cromosoma 21-, pero sus consecuencias son muchas. Y algunas muy graves como los defectos en las válvulas del corazón y en los intestinos, los trastornos en la tiroides o la predisposición a sufrir enfermedades infecciosas, brotes epilépticos o alzhéimer.

El síndrome de Down también es la principal causa de discapacidad cognitiva del mundo, aunque esta varía mucho de persona a persona. Y pese a que algunas estrategias psicológicas han demostrado que a menudo es posible mejorar su capacidad de aprendizaje, todavía no se conocen por completo las causas neurológicas de estas dificultades intelectuales. Pese a todo, varios grupos de científicos en todo el mundo intercalan la búsqueda de los motivos biológicos con la de una terapia que permita deshacerse de ellos.

"Todavía sabemos muy poco", asegura Alberto Costa, médico e investigador estadounidense, que en febrero visitó a España invitado por la Fundación Ramón Areces para un simposio sobre la búsqueda de tratamientos para el síndrome. Él empezó a estudiarlo en 1995, cuando nació su hija, que lo tiene. Tras un primer intento infructuoso, ahora estudia los efectos de una medicación que se usa contra el alzhéimer y que, cree, puede mejorar la cognición de las personas con síndrome de Down. "Nuestro ensayo piloto indica que es posible que tenga efectos positivos en hasta cinco cualidades neurológicas, tres de las cuales están muy relacionadas con la inteligencia general", afirma. Ahora prepara uno tres veces más grande que confirme o desmienta estos indicios.

El Centro de Regulación Genómica (CRG) de Cataluña también cuenta un equipo, liderado por la neurobióloga Mara Dierssen, que prueba su propia estrategia para mejorar la cognición de las personas con síndrome de Down. "Frente al paradigma clásico de una pastilla que corrige un síntoma, nosotros nos enfocamos en combinar terapias farmacológicas y otras que no lo son", explica. "Estamos viendo que así el efecto es mayor".

En el cromosoma 21 hay alrededor de 300 genes, y todavía no está completamente claro cuáles son responsables de provocar la discapacidad cognitiva en las personas con síndrome de Down. Dierssen y su equipo concluyeron recientemente un ensayo clínico en el que combinan el uso de un videojuego con la administración de un fármaco que creen que puede normalizar el funcionamiento anómalo de uno de estos genes. Y aunque todavía no han publicado los resultados en una revista académica -una parte fundamental del proceso de investigación científica, porque permite a sus colegas verificar si las conclusiones del experimento son correctas-, están a punto de hacerlo y la neurobióloga afirma que los resultados son prometedores. "Hay mejora cognitiva", sentencia. El videojuego, recalca, les sirve tanto para estimular algunas funciones cognitivas alteradas por el síndrome de Down como para evaluar si su capacidad intelectual aumenta.

Todos estos nuevos desarrollos surgen a partir de un hito científico nacido el mismo año que la hija de Costa. En 1995 se creó el primer modelo animal de síndrome de Down. Un ratón modificado y que muestra unos síntomas muy parecidos, asociados a los mismos genes con la copia adicional. "Es lo que nos ha permitido acumular conocimientos durante veinte años y que hoy tengamos posibilidades terapéuticas avanzadas hasta el nivel del ensayo clínico", explica Dierssen. Todavía no está claro si alguna de estas estrategias tendrá los efectos que buscan, ni si se aplicará como parte de los protocolos médicos convencionales, pero tener terapias candidatas era impensable hace pocos años. "Cuando abordamos algo tan complejo, la traslación a la práctica clínica no es ni fácil ni rápida", afirma. Costa calcula que, si su tratamiento demuestra que funciona, podría incorporarse a la práctica médica convencional en cinco o diez años.

Aun así, la posibilidad de que lleguen nuevas terapias se enfrenta a varios dilemas. Por un lado, que afecten no solo a la inteligencia sino también a la personalidad. "A mi, y sé que a otras familias también, es algo que nos preocupa, y que nos tomamos muy en serio durante la investigación", señala Costa. "Aun así, durante nuestro ensayo piloto hemos encontrado muy pocas pruebas de que esto ocurra". Solo en el caso de dos chicas, sus padres aseguraron que durante el periodo en que tomaban la medicación percibieron que eran más asertivas y proclives a cuestionar a la autoridad. "Como padre de una chica de 20 años con síndrome de Down, si estos cambios fuesen reales, yo lo agradecería dada la alta tasa de abusos que sufren las mujeres con discapacidad intelectual", señala.

Por el otro, las personas con síndrome de Down cada vez son menos. Aunque su prevalencia es de un caso por cada mil, se calcula que en Europa se interrumpen nueve de cada diez embarazos en los que el feto está afectado. En Estados Unidos, la cifra roza el 70%. Según Costa, esta tendencia puede poner en riesgo investigaciones fundamentales para mejorar la vida de las personas con el síndrome que ya viven. Dierssen, sin embargo, lo ve de otra manera. "El verdadero problema es que a esta sociedad no le gusta nada que se salga de la media. Puede que las personas con síndrome de Down tengan una discapacidad cognitiva, pero a nivel emocional son mucho mejores que la mayoría de nosotros", asegura. "Al final, lo importante es que sean felices, y la inmensa mayoría lo son. Y si yo puedo ayudar a que cuando nazcan vayan a tener una vida mejor, más plena, igual nadie quiere interrumpir esos embarazos".
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