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Salud

Siete enfermedades metabólicas congénitas

Actualizada 18/05/2016 a las 12:08
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Hipotiroidismo congénito. Se trata de una enfermedad relativa a la disminución de las hormonas tiroideas. Es la patología endocrina más frecuente en el período neonatal y la primera causa de retraso mental prevenible. Precisa tratamiento hormonal sustitutivo. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 2.360 recién nacidos.

Fenilcetonuria. Es una alteración del metabolismo provocada por el déficit del enzima Fenilalanina hidroxilasa. Se trata de una enfermedad hereditaria. Si no se trata conduce a un retraso mental grave a partir de los 6 meses de vida. Requiere tratamiento fundamentalmente dietético. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 8.401 recién nacidos.

Fibrosis quística. Es una de las enfermedades genéticas más frecuentes en la raza caucásica y se hereda. Es producida por una mutación en el gen, alterándose una proteína que provoca que la secreción de mucosidad sea muy espesa. La principal causa de morbilidad y mortalidad es la afectación pulmonar, causante del 95% de los fallecimientos, sobre todo por infecciones repetidas originadas por obstrucción bronquial. Precisa de tratamiento dietético, fisioterapia respiratoria y profilaxis, así como vacunaciones apropiadas. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 4.350 recién nacidos.

Anemia Falciforme o Drepanocitosis. Se trata de una alteración en los glóbulos rojos que provoca anemia y trombosis, pudiendo causar disfunción orgánica. No es posible revertir esta enfermedad. El conocimiento precoz de la situación permite la administración profiláctica de penicilina y la aplicación de calendario vacunal ampliado al individuo mejorando su morbi-mortalidad. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 5.571 recién nacidos.

Deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media. Es un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos, que se hereda. Este trastorno se caracteriza por una afectación principal a nivel muscular, cardíaco y hepático. En ocasiones presenta, además, afectación cerebral. Se asocia riesgo de muerte súbita durante los primeros años de vida. Crisis repetidas conducen a un daño cerebral progresivo y permanente. Se precisa tratamiento dietético (evitar ayuno). Tiene una incidencia de 1 caso por cada 23.401 recién nacidos.

Deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga. Es un trastorno del metabolismo de los ácidos grasos, que se hereda. Este trastorno se caracteriza por una afectación principal a nivel muscular, cardíaco y hepático. En ocasiones presenta, además, afectación cerebral. Se asocia riesgo de muerte súbita durante los primeros años de vida. Crisis repetidas conducen a un daño cerebral progresivo y permanente. Se precisa tratamiento dietético que incluye suplementos de Triglicéridos. En fases avanzadas de la enfermedad, trasplante hepático. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 198.554 recién nacidos.

Acidemia Glutárica tipo 1. Es una alteración del metabolismo de los aminoácidos. Se hereda. Esta enfermedad cursa con crisis metabólicas, encefalopatía y retraso mental. Se precisa tratamiento dietético, suplementos y tratamiento medicamentoso. Tiene una incidencia de 1 caso por cada 85.094 recién nacidos.
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