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​La historia de Andrés: cuando los músculos no funcionan

  • Tiene 11 años y sus músculos no funcionan por culpa de una enfermedad rara entre las raras

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26/02/2015 a las 06:00
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  • efe. madrid
Andrés tiene 11 años, es muy optimista y extrovertido, saca buenas notas y le apasiona el fútbol, pero no puede jugar, ni siquiera caminar. Sus músculos no funcionan por culpa de una laminopatía congénita, una enfermedad rara entre las raras, de la que apenas se conocen cinco casos en España.

Su madre, Beatriz Olona, relata a Efe el peregrinaje por médicos y las numerosas pruebas a las que ha sido sometido el pequeño desde que tenía pocos meses de vida y hasta que consiguió un diagnóstico certero, siete años después.

Comenta que durante el embarazo no notaba prácticamente nada a Andrés, pero los médicos no le dieron ninguna importancia. Cuando nació tampoco vieron nada raro porque "era un niño muy tranquilo".

Fue en una de las visitas a urgencias por los cólicos del lactante que padecía el bebé cuando un pediatra comentó a Beatriz y a su marido que Andrés tenía poco tono muscular y que debían llevarle a que hiciera rehabilitación.

A partir de ahí empezó un maratón de pruebas, médicos y diagnósticos: desde atrofia muscular espinal tipo 1 hasta la distrofia muscular de Duchene. Andrés ya tenía varios meses pero no sujetaba la cabeza, ni tampoco se sentaba, prácticamente no se movía, "no tenía fuerza para nada".

Incluso enviaron una muestra de sangre a un hospital de París para un análisis genético con la esperanza de que se pudiera concretar qué tipo de distrofia muscular padecía el pequeño, pero no fue posible.

Mientras, el niño empezó a hablar, a reír, "de hecho bastante pronto y vocalizando muy bien desde el principio", tal y como afirma su madre, quien apunta que incluso aprendió a leer con tres o cuatro años.

"Durante años Andrés ha estado de médicos de forma constante y a matacaballo porque además no respiraba bien por la noche a causa de la apnea. Duerme con una máquina que respira por él porque no tiene fuerza ni para respirar a causa de la debilidad muscular", señala la madre.

Los padres empezaron a investigar por su cuenta y dieron con la asociación de distrofias musculares de Estados Unidos, que, tras ver los informes médicos de Andrés, les recomendó que acudieran a una doctora española que trabaja en el hospital Raymond Poincaré, de París, Susana Quijano-Roy.

"La doctora nos dijo que le mandáramos las fotos y simplemente con verlas nos dijo que, en su opinión, lo que tenía era una laminopatía; alucinamos, Andrés tenía ya siete años", continúa Beatriz.

La patología de Andrés es una enfermedad "rarísima", con muy pocos casos diagnosticados, que se caracteriza por una debilidad muscular muy severa, que no tiene cura y que le tiene postrado en una silla de ruedas eléctrica y con un corsé que le sujeta el tronco.

Su enfermedad no impide al pequeño, que va a un colegio de integración y saca muy buenas notas, ser "superextrovertido, superoptimista" y estar siempre gastando bromas. "Lo dice cualquiera que le conoce, es un niño feliz, alegra la vida a los que estamos a su alrededor", dice su madre.

La enfermedad no tiene cura, pero, con el fin de promover su investigación, Beatriz y su marido han puesto en marcha una fundación que lleva el nombre del pequeño, Andrés Marcio.

Los padres de Andrés reivindican que se investigue esta
enfermedad y otras, que dentro de las raras, son rarísimas. "Tenemos la sensación de que dentro de las enfermedades raras se dan prioridad a las menos raras", lamenta Beatriz.

Además, instan a las autoridades sanitarias competentes en la materia a crear cuanto antes un hospital de referencia de enfermedades neuromusculares.

"Lo tienen que hacer ya porque estos niños no tienen tiempo", asevera Beatriz.
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