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Salud aumenta de 2 a 7 las enfermedades metabólicas detectables precozmente en recién nacidos

Hasta el momento, la “prueba del talón” se dirigía únicamente a detectar la existencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria

Una enfermera, junto al bebé nacido en el Hospital Reina Sofía de Tudela.

Una enfermera, junto a un bebé nacido en el Hospital Reina Sofía de Tudela.

ARCHIVO/NURIA G. LANDA
Actualizada 18/05/2016 a las 13:12
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  • dn.es pamplona
Desde este mes de mayo, Navarra extiende suprograma de prevención de enfermedades metabólicas congénitas en recién nacidos a la detección de un total de siete de este tipo de patologías, frente a las dos incluidas hasta el momento (hipertiroidismo congénito y fenilcetonuria), con el fin de disminuir la morbilidad, mortalidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades, y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Así lo ha conocido el Gobierno de Navarra en su sesión.

Según ha explicado el consejero de Salud, Fernando Domínguez, de esta forma, el programa de detección precoz de metabolopatías congénitas (PDPMC) que actualmente se desarrolla en Navarra se adecúa a lo exigido por la normativa estatal, que incluye esta ampliación en la cartera de servicios asistenciales del Servicio Nacional de Salud.

En concreto, las cinco patologías que se incorporan al programa son: fibrosis quística, acidemia glutárica tipo I, anemia falciforme, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media y deficiencia de 3-hidroxi acil CoA deshidrogenasa de cadena larga. Se trata de un grupo de trastornos congénitos poco comunes, en su mayoría relacionados con alteraciones hormonales y del metabolismo. Por su incidencia, se incluyen entre las enfermedades raras (entre 6 y 8 casos al año en Navarra), y pueden afectar a varios órganos, pero es el sistema nervioso central el órgano más comprometido, de ahí que un diagnóstico precoz puede evitar graves secuelas neurológicas, en especial el retraso mental.

TEST A LAS 45 HORAS DE VIDA DE TODOS LOS RECIÉN NACIDOS

El programa consiste en la realización a todos los recién nacidos en Navarra, así como a los nacidos de madres residentes en la Comunidad Foral (en torno a 6.100-6.200 cada año) de una extracción de sangre mediante punción en el talón a las 48 horas de vida, con el fin de garantizar la instauración del tratamiento en los casos positivos en el menor tiempo posible, siempre antes de que se haya manifestado clínicamente la enfermedad. Generalmente, este tratamiento será farmacológico y/o dietético, y el inicio, salvo en casos especiales, debe realizarse antes de los 15 días de vída.

Para ello, el programa, cuya ejecución y desarrollo corresponde al Instituto de Salud Pública y Laboral de Navarra (ISPLN) en coordinación con el CHN, contempla la identificación de todos los recién nacidos desde el lugar de nacimiento (maternidad pública, privada o domicilio) en tiempo real (máximo 24 horas de vida), para lo que se ha diseñado un sistema de comunicación entre todos los centros mediante un único documento que permitirá identificar al recién nacido y asignarle un nº de historia clínica. Se crea igualmente el Registro Poblacional de Detección Precoz de Metabolopatías Congénitas de Navarra y el fichero de datos de carácter personal correspondiente.

Las determinaciones analíticas se realizarán en el Laboratorio de Salud Pública del Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco, según el actual convenio de colaboración de ambas comunidades, y la unidad de referencia para la realización del proceso de confirmación diagnóstica y en su caso tratamiento, será el servicio de Pediatría del CHN, en concreto sus unidades de Endocrinología, Enfermedades Metabólicas, Neumología, Gastroenterología y Hematología, en función de la enfermedad diagnosticada. En los casos en los que el resultado de todos los marcadores sea negativo, el mismo día en que se reciba la información desde el laboratorio se generará una carta en la que se informará a la familia o tutor/a legal de dicho resultado. Si se produjera un resultado positivo o dudoso, se contactará inmediatamente con las familias.

 

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