La directora de la Fundación de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Mercedes Pastor Maestro, estuvo hace algunos días en Pamplona para presentar un libro sobre el mieloma múltiple, un tipo de cáncer que afecta a la sangre. Vallisoletana de 40 años, Pastor representa a 160 asociaciones que agrupan a un total de tres millones de españoles que sufren estos males.

¿Qué se entiende por enfermedades raras?

Estamos hablando de más de 7.000 patologías de muy baja prevalencia. Son muy diferentes entre sí pero comparten algunos aspectos: el 80% son de origen genético, afectan a varios órganos, son crónicas, altamente discapacitantes y resulta muy difícil diagnosticarlas.

¿Cómo se diagnostican?

Como son enfermedades tan raras y que afectan a tan pocas personas, los médicos no las conocen. A veces, obtener un diagnósticos acertado supone un peregrinaje de muchas pruebas por varios especialistas del sistema sanitario. Por eso, una de las funciones de FEDER es ofrecer un servicio de información y orientación: se pone en contacto a los enfermos con otros afectados, se les recomienda a qué especialistas pueden ir...

La mayoría de estas enfermedades son de origen genético. ¿Cuándo se detectan?

En algunos casos, en niños; pero no siempre. También se pueden diagnosticar en adultos. Un problema frecuente es que, como son enfermedades genéticas, puede haber dos o más miembros de una misma familia afectados, lo que supone un impacto emocional y económico terrible. Es un auténtico drama. En la federación pedimos que se hagan pruebas genéticas a las embarazadas con antecedentes familiares para saber si sus hijos pueden sufrir estas enfermedades.

¿Cómo es el día a día de las personas con estas enfermedades?

Muy duro. En ocasiones son invalidantes e impiden estudiar o trabajar. Pero otras veces, si hay ayudas y se accede a los tratamientos, se puede tener una calidad de vida aceptable.

¿El sistema sanitario no cubre todos los tratamientos?

La Seguridad Social subvenciona sólo lo que considera medicamentos pero no todos los tratamientos lo son. Por ejemplo, para una persona sana una crema que protege del sol es un cosmético; pero algunos de estos enfermos es algo indispensable para salir a la calle. Si no le subvenciona, lo debe pagar de su bolsillo. Otros tratamientos hay que traerlos del extranjero... Las industrias farmacéuticas hacen un esfuerzo por crear estos tratamientos pero son muy caros. Si no, no les resulta rentable porque tienen muy pocos clientes.

¿Cuál es la principal reivindicación de la FEDER?

Que se creen centros de referencia por grupos de enfermedades (neuromusculares, tumorales, dermatológicas...) Allí se agruparían los médicos especialistas, los investigadores, los afectados...

Se agilizaría mucho el diagnóstico, el tratamiento y las familias podrían estar en contacto con otras personas en su situación. Si existieran estos centros, se facilitaría que los distintos especialistas estén coordinados, algo que ahora no ocurre. Un paciente puede estar recibiendo un tratamiento que le ha recomendado un especialista pero que de forma global no es el adecuado. También nos gustaría que los 17 sistemas sanitarios de las comunidades autónomas no fueran tan estancos sino que se funcionar de forma integrada, más global.